• شناخت بیماری دویک. . روزنامه ایران نوزدهم، ش. ۵۳۶۴ (۲۳ اردیبهشت ۱۳۹۲): صفحه ۲۱.

سندرم داون
یک کودک مبتلا به سندرم داون
آی‌سی‌دی-۱۰	Q90
آی‌سی‌دی-۹	758.0
اُمیم	۱۹۰۶۸۵
دادگان بیماری‌ها	۳۸۹۸
مدلاین پلاس	000997
ای‌مدیسین	ped/۶۱۵
پیشنت پلاس	نشانگان داون
سمپ	D004314

سندرم داون که در گذشته منگلیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که پر اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می شود. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد.از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد. ناهنجاری های فک و صورت ، ناهنجاری های قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماری ها نظیر الزایمر ، لوسمی و عفونت ها نیز از پیامد های این بیماری می باشند. علایم ظاهری سندم داون ، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا ، چین های کنار داخلی صورت ، بینی کوچک و سر بالا و گوش های کوچکتر و کمی پایینتر و ... می باشد.

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

علت اصلی ایجاد کننده سندرم داون ، جدا نشدن کروموزوم های شماره ۲۱ مادری است که این خطر با افزایش سن مادران رابطه دارد، در کنار این ، عدم جدایی میوزی پدری ، موزاییسم حاصل از عدم جدایی میتوزی و یا جابجایی بین کروموزوم ها نیز می تواند باشد.

مبتلایان به بیماری ژنتیکی سندرم داون به طور متوسط ، حدود ۳۲ تا ۳۵ سال عمر می‌کنند.^[۱]

مکانیسم‌های ایجاد سندرم داون

۱) Nondisjunction (عدم تفرق صحیح کروموزومی هنگام تقسیم): ۹۵ درصد تمام مبتلایان به تریزومی ۲۱ را شامل می‌شود. در میوزI یا میوزII می‌تواند رخ دهد، بررسی‌ها نشان می‌دهد که خطای می‌وزی معمولاً طی میوز مادر (اغلب ۹۵٪ از موارد) مشکل در آنافاز میوزI مادر است، اما در میوز پدری (اغلب ۵٪ از موارد) معمولاً خطا در میوزII پدر است بناباین سن بالای مادر بسیار مهم تر می‌باشد. اهمیت سن مادر در سندرم داون به دلیل فیزیولوژی اووگونی می‌باشد که مراحل اووژنز بسیار طولانی‌تر از اسپرماتوژنز می‌باشد در واقع اووژنز از دوران جنینی شروع و تا زمان لقاح ادامه دارد.

۲) جابه جایی رابرتسونی (Robertsonian translocation): حدود ۴ درصد از مبتلایان را شامل می‌شود. در این مکانیسم دو کروموزوم آکروسنتریک (میان‌پار) بازوهای کوتاه را از دست می‌دهند و بازوهای بلندشان به هم متصل می‌شود. اغلب اوغات کروموزوم‌های درگیر کروموزوم ۱۴ و ۲۱ می‌باشند. افرادی که در اثر جابه جایی رابرتسونی دچار سندرم داون می‌شوند، پدر یا مادر آنان حامل‌های سالم (از نظر فنوتیپ) جابه جایی رابرتسونی هستند. تعداد کروموزوم فرد حامل ۴۵ عدد است و تنها مشکل او ایجاد گامت‌های دارای ناهنجاری می‌باشد.

۳) حالت ۲۱q ۲۱q: حدوداً کمتر از ۱ درصد از مبتلایان را شامل می‌شود. برخی از متخصصین اعتقاد دارند این حالت یک نوع ایزوکروموزوم است، در این حالت بازوهای دو کروموزوم ۲۱ فرد حذف و بازوهای بلند به هم متصل می‌شوند. در واقع فرد تنها یک کروموزوم ۲۱(۲۱q ۲۱q) خواهد داشت و این فرد را حامل گویند و از لحاظ فنوتیپ سالم بوده و مشکل تنها در گامتوژنز می‌باشد. فرزند فرد حامل یا مبتلا به سندرم داون خواهد بود یا در اثر مونوزومی ۲۱ سقط خواهد شد.

۴) موزاییک (ژنتیک): این افراد در برخی از بخش‌های بدنشان دارای سلول‌هایی با کاریوتیپ تریزومی ۲۱ خواند بود و در برخی دیگر کاریوتایپ حتی نرمال دارند. موزائیسم در تقسیم میتوز اتفاق می‌افتد و بسته به اینکه در چه مرحله‌ای از تشکیل جنین اتفاق افتد فنوتیپ متفاوتی را نشان خواهد داد، یعنی هرچه تعداد سلول‌های تریزومی ۲۱ کمتر باشد (زمان بیشتری از تشکیل سلول‌های جنینی گذشته باشد) فنوتیپ خفیف تری را نشان می‌دهد.^[۲]

پیشگیری از سندرم داون

در گذشته برای پیشگیری از سندرم داون توصیه می‌شد که همه مادران بالای ۳۵ سال توسط آزمایش سلول‌های مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS) تحت بررسی قرار گیرند. اما از آنجا که بیش از دو سوم نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند در حال حاضر شیوه‌های غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می‌شود. در این شیوه‌ها که معمولاً در سه ماهه اول بارداری یا سه ماهه دوم بارداری انجام می‌گیرند از روش‌های غیر تهاجمی همانند بررسی خون مادر یا سونوگرافی استفاده می‌شود.

این بخش به تمیزکاری نیاز دارد. محتویات این بخش ممکن است غیرقابل اعتماد و نادرست یا جانبدارانه باشند یا قوانین حقوق پدیدآورندگان را نقض کنند.

آلفا فیتو پروتئین ( AFP)

آلفافیتوپروتئین بطور معمول در خون مردان سالم و زنان غیر باردار یافت نمی‌شود و یا میزان آن بسیار اندک است. اندازه گیری سطح سرمی آلفا فیتوپروتئین در مادران حامله بخشی از آزمایشهای غربالگری است و از آن می‌توان جهت تشخیص برخی بیماری‌ها و ناهنجاریهای جنین استفاده کرد مانند نواقص کانال نخاعی، انانسفالی ، سندروم داون و بیماریهای نادر مانند سندروم‌های کروموزومی (تریزومی) یا امفالوسل که یک نقص مادرزادی در دیواره شکمی است. در مسدود شدن کانال نخاعی (Spinabifida)، چنانچه میزان AFP خون زودتر از ۱۵ هفتگی مورد بررسی قرار بگیرد، قابل اطمینان نیست. بابررسی AFP موجود در خون به همراه نتایج دو تست دیگر بنامهای «استریول» و HCG می‌توان سندروم داون (Down) را تشخیص داد. هنگامی که این سه تست با هم انجام شوند به آن تست تریپل می گویند. این تست جهت اسکرین (تشخیص) مشکلات جنینی، بسیار دقیق تر از تست مجزای AFP است. این تست بر روی سرم خون مادر انجام می‌شود.

اسکرین جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندروم داون: سطح پایین AFP در ۶۰ درصد موارد می‌تواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامی که نتایج تست AFP همراه با نتایج دو تست استریول و HCG مورد بررسی قرار گیرد، احتمال تشخیص سندروم داون تا ۸۰ درصد افزایش می‌یابد.

در صورتی که داروهای ضد انعقاد مانند آسپرین یا وارفارین مصرف می‌کنید، قبل از انجام خونگیری، به پزشک اطلاع دهید. ممکن است مقادیر نرمال AFP در آزمایشگاههای مختلف با هم تفاوت داشته باشند. این مقادیر نرمال بسته به سن جنین فرق می‌کند. شاید AFP بالا یا پایین به این معنی باشد که سن جنین اشتباه محاسبه شده‌است. به کمک سونوگرافی خیلی دقیق تر می‌توان سن جنین را محاسبه کرد. انجام آمینیو سنتز نیز به منظور اندازه گیری AFP مایع آمینیون توصیه می‌شود. در زنان باردار مقدار AFP در هفته چهاردهم بتدریج شروع به افزایش می‌کند. این حالت تا یکی دو ماه قبل از تولد ادامه یافته و سپس بتدریج کاهش می‌یابد. مقادیر AFP در زنان سیاهپوست معمولاً کمی بالاتر از زنان سفید پوست است. برای تخمین صحیح سن جنین لازم است مقدار AFP را بدقت اندازه گیری کرد. اندازه نرمال مقدار AFP برای هر خانم بر اساس وزن، نژاد، وضعیت دیابت(یعنی اینکه آیا شخص نیاز به تزریق انسولین دارد) و سن جنین وی تنظیم شده‌است. اگر طی سونوگرافی تخمین سن جنین تغییر کند باید مقدار AFP را دوباره با آن تطبیق داد. میانگین این اندازه تطبیق داده شده را MOM می‌نامند. مقدار MOM را برای خانم مورد آزمایش، نرمال در نظر می‌گیرند.

مقدار بالای AFP در یک زن باردار می‌تواند به این دلایل باشد: سن نامناسب بارداری، یک حاملگی چند قلویی، جنین با نقص لوله عصبی، نقص دیواره شکمی (Omphalocele) و جنین مرده. برای اصلاح Omphalocele یا نقص دیواره شکمی، نوزاد باید پس از تولد مورد عمل جراحی قرار بگیرد.

مقدار کمتر از حد نرمال AFP در یک زن باردار مقدار پایین AFP می‌تواند به این دلایل باشد: سن نامناسب آبستنی، جنین مبتلا به سندروم داون.

عوامل تأثیر گذار بر روی تست آلفا فیتو پروتئین : سیگار کشیدن باعث افزایش مقدار AFP خون می‌شود ؛ نگهداری بد و نامناسب خون در یخچال و آلوده بودن خون از دلایلی هستند که می‌توانند در نتایج تست اختلال ایجاد کنند. AFP یک تست اسکرینیینگ است که احتمال وجود مشکلات را در جنین جستجو می‌کند. چنانچه نتایج AFP غیر طبیعی باشد باید تستهای اضافه دیگری را نیز انجام داد. برای ارزیابی AFP غیر طبیعی از سونوگرافی استفاده می‌شود. سونوگرافی علاوه بر اینکه مواردی از قبیل چندقلویی زایی و تخمین سن جنین را مشخص می‌کند، علت افزایش مقدار AFP خون را هم نشان می‌دهد. در صورتی که با سونوگرافی نتوان علت AFP غیر طبیعی را تشخیص داد باید آمنیوسنتز انجام شود. مقدار AFP موجود در مایع آمنیوتیک را می‌توان به کمک آمنیوسنتز اندازه گیری کرد.

غربالگری سه ماهه اول بارداری

شیوه انتخابی موسسه جهانی پزشکی جنین است و در بین هفته ۱۱ تا ۱۴ حاملگی به همه مادران باردار توصیه می‌شود. در این روش از مارکرهای سونوگرافی، بیوشیمی، مشاوره و نرم‌افزار استاندارد استفاده می‌شود. در صورت انجام در مراکز مورد تایید موسسه جهانی پزشکی جنین ۹۰ تا ۹۵ در صد دقت دارد.

غربالگری سه ماهه دوم بارداری

در صورت رعایت کلیه استانداردها تا بین ۷۵ تا ۸۵ درصد دقت دارد و در مادرانی که در سه ماهه اول موفق به انجام غربالگری سه ماهه اول نشده‌اند و یا در مواردی که امکان دسترسی به روش‌های پیشرفته سه ماهه اول وجود ندارد توصیه می‌شود.

غربالگری تجمعی

از ترکیب ریسک محاسبه شده در سه ماهه اول و دوم بدست می‌آید و در صورت رعایت همه استاندردها تا ۹۵ در صد دقت دارد. در این روش ریسک محاسبه شده سه ماهه اول به اطلاع مادر رسانده نمی‌شود و به همین دلیل در مواردی که ریسک محاسبه شده سه ماهه اول پرخطر تعیین شده عده‌ای خلاف موازین اخلاق پزشکی می‌دانند و آن را توصیه نمی‌کنند.

امید به زندگی

احتمال مرگ زودرس (مرگ در دوران کودکی) در میان مبتلایان به نشانگان دان بیشتر از متوسط افراد جامعه است. مهمترین دلیل این مرگ‌ها، مشکلات قلبی و عفونی می‌باشد. بهره‌گیری از خدمات پزشکی به ویژه در رابطه با مشکلات قلبی و دستگاه گوارش، امید به زندگی در میان مبتلایان به این بیماری را افزایش می‌دهد. امید به زندگی افراد مبتلا در سال ۱۹۱۲، دوازده سال، در دههٔ هشتاد میلادی به ۲۵ سال و در دههٔ اول قرن بیست و یک در کشورهای صنعتی به پنجاه تا شصت سال رسیده است. در حال حاضر بین ۴ تا ۱۲ درصد مبتلایان در نخستین سال تولد جان خود را از دست می‌دهند. احتمال حیات طولانی مدت تا حدی به مشکلات قلبی وابسته است. از میان مبتلایان کسانی که مشکلات قلبی مادرزادی دارند، ۶۰ درصد تا ۱۰ سال و ۵۰ درصد تا ۳۰ سال عمر می‌کنند. در حالی که ۸۵ درصد مبتلایان بدون مشکلات قلبی به ۱۰ سالگی و ۸۰ درصد به ۳۰ می‌رسند. ۱۰ درصد مبتلایان به نشانگان دان بیش از هفتاد سال عمر می‌کنند.^[۳]

آثار هنری

برخی از آثار هنری که به سندرم داون پرداخته‌اند:

• فیلم روز هشتم، ساخته ژاک وون دورمل (۱۹۹۶)
• فیلم بچه‌های ابدی، ساخته پوران درخشنده (۱۳۸۵)
• فیلم کافه فلور، ساخته ژان مارک والی (۲۰۱۲)

منابع

سندرم چرگ اشتراوس
عکاسی ریزنگاری showing an eosinophilic واسکولیت consistent with Churg-Strauss syndrome. H&E stain.
آی‌سی‌دی-۱۰	M30.1
آی‌سی‌دی-۹	446.4
دادگان بیماری‌ها	2685
ای‌مدیسین	med/2926 derm/78 neuro/501
پیشنت پلاس	سندرم چرگ اشتراوس
سمپ	D015267

سندروم چرگ اشتراوس یا گرانولوماتوز آلرژیک یک نوع بسیار نادر واسکولیت در کودکان است که اختلال اصلی واکنش خودایمنی در عروق متوسط و کوچک است.

محتویات

شیوع

شیوع این بیماری تفریبا ۰/۵ تا ۶/۸ در هر یک میلیون نفر است و سن شایع تشخیص در ۴۸ سالگی است، توزیع بیماری در هر دو جنس برابراست. این بیماری در ۳ مرحله پیشرفت می‌کند:

• مرحله مفدماتی با علایم آسم،رینیت‌آلرژیک، و با یا بدون پولیپ سینوس
• مرحله ائورینوفیلی در این مرحله ائوزینوفیل‌ها با یا بدون تشکیل گرانولوم در بافت‌هایی مانند ریه، قلب و دستگاه گوارش گسترش می‌یابند.
• مرحله سیستمیک این مرحله معمولا ۳ تا ۴ سال بعد اولین حمله‌ی آسم رخ می‌دهد و واسکوالیت نکروزان در پوست، کلیه، اعصاب محیطی گسترش می‌یابد.^[۱]

علائم بیماری

در این بیماری واسکولیت خودایمنی در عروق کوچک و متوسط منجر به نکروز میشود. این بیماری اغلب عروق ریه (علائم مشابه آسم)دستگاه گوارش و عروق اعصاب محیطی را درگیر میکند، اما قلب، کلیه و پوست نیز ممکن است گرفتار شوند.این بیماری نادر وراثتی یا قابل انتقال نیست.

در بافتهای گرفتار گرانولوسیتهای نوع ائوزینوفیل و گرانولوم دیده می‌شوند. همچنین افزایش سطح خونی آنتی بادیهای سیتوپلاسمی آنتی نوتروفیل (ANCA) از نوع p را داریم. معمولا ابتدا شروع بیماری شبیه آلرژی و سینوزیت است سپس شکل آسم پیدا می کند و نهایتا اندامهای مختلف درگیر میشوند.

درمان

اساس درمان بر داروهای سرکوب کننده ایمنی به خصوص گلوکوکورتیکوئیدها و نیز داروهایی مانند آزاتیوپرین و سیکلوفسفامید استوار است.

جستارهای وابسته

واسکولیت

منابع

• ویکی پدیای انگلیسی

نشانگان ترنر
Girl with Turner syndrome before and immediately after her operation for neck-webbing which is a characteristic clinical feature of patients with the syndrome
آی‌سی‌دی-۱۰	Q96
آی‌سی‌دی-۹	758.6
دادگان بیماری‌ها	۱۳۴۶۱
مدلاین پلاس	000379
ای‌مدیسین	ped/۲۳۳۰
پیشنت پلاس	نشانگان ترنر
سمپ	D014424

سندرم ترنر (Turner Syndrome)یک ناهنجاری کروموزومی است که در سال ۱۹۳۸ توسط هنری ترنر (Henry Turner) کشف شد. در این بیماری فقط نوزادن دختر که به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X یا دو کروموزومیکه یکی از آنها ناقص است متولد می‌شوند. تقریباً ۱ طفل از ۲۵۰۰ طفل همراه با این بیماری تولد می‌شود. سندرم ترنر شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند، بطوریکه ۹۸٪ از تمام جنین‌های مبتلا به این سندرم بطور خودبخود سقط می‌شوند. در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند. سندرم ترنر تنها مونوزومی سازگار با طبیعت است که فرصت تولد پیدا می کند.

محتویات

علائم

این افراد ظاهر کاملاً زنانه دارند و با عدم وجود تخمدان (gonadal dysgenesis)و قد کوتاه مشخص می‌شوند. بیماران اغلب به سایر ناهنجاری‌های مادرزادی مانند مشکلات آئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاری‌های کلیوی، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات شنوایی مبتلا هستند. سایر علایم بیماری عبارتند از:

• وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه (پرده گردنی)
• خط رویش موی پایین در پشت سر
• شکل غیر عادی چشمها از جمله افتادگی پلک
• اِدِم لنفاوی اندام‌ها
• نا هنجاری‌های اسکلتی
• سینه پهن و فاصله بیش از حد نوک پستان‌ها

کاریوتیپ

این افراد دارای کاریوتیپ 45X می‌باشند که نشان دهنده این است که فقط یک کروموزوم X دارند. این سندرم تنها منوزومی ای است که با حیات بشر مغایرت ندارد.

 

درمان

تزریق هورمون رشد اگر به موقع انجام شود، می‌تواند با افزایش رشد، حداکثر قد در دوران بلوغ را افزایش دهد. درمان با استروژن معمولاً در سنین ۱۲ یا ۱۳ سال آغاز می‌شود و می‌تواند در بروز خصوصیات ثانویه جنسی مؤثر باشداما نمی‌تواند موجب درمان نازایی شود. امروزه به زنان مبتلا به TS کمک می‌کنند که باردار شوند. به این ترتیب که یک تخمک اهدایی بارور شده را پرورش داده و رویان را در رحم بیمار ترنری جاسازی می‌کنند. به کمک هورمون درمانی، این زن می‌تواند جنین آزمایشگاهی را حفظ نموده و زایمان کند.

منابع

• دورلند فرهنگ پزشکی. تهران

سندرم تخمدان پلی‌کیستیک
تصویر فراصوت از نشانگان تخمدان پرکیستی
آی‌سی‌دی-۱۰	E28.2
آی‌سی‌دی-۹	256.4
اُمیم	۱۸۴۷۰۰
دادگان بیماری‌ها	۱۰۲۸۵
ای‌مدیسین	med/۲۱۷۳
پیشنت پلاس	سندرم تخمدان پلی‌کیستیک
سمپ	D011085

سَندرُم تُخمدان پُلی‌کیستیک یا نشانگان تخمدان پُرکیستی^[۱] (polcystic ovary syndrome PCOS) شایع‌ترین اختلالات غدد درون‌ریز (ﺁندوکرینوپاتی) در زنان و شایع‌ترین علت نازایی ناشی از عدم تخمک‌گذاری می‌باشد.

نامگذاری این سندرم به دلیل وجود تخمدان‌های بزرگ محتوی تعداد زیادی کیست کوچک (در اغلب زنان مبتلا و نه در همه) است که در لایه بیرونی هر تخمدان قرار گرفته است.

زنان مبتلا به این بیماری علایم شایعی مانند اختلالات قاعدگی (به خصوص خون‌روش گاهگاهی (الیگومنوره))، علایم هیپرآندروژنیسم مانند پرمویی (هیرسوتیسم) و آکنه، ریزش مو و نازایی دارند. بیماران در معرض عوارض جدی مانند افزایش خطر سرطان ﺁندومتر و پستان، دیس‌لیپیدمی، هیپرتانسیون، بیماری‌های قلبی وعروقی و دیابت می‌باشند. شیوع چاقی و دیس‌لیپیدمی در مبتلایان به PCOS بیشتر از زنان سالم می‌باشد. ۴۰ درصد زنان مبتلا، دچار چاقی مفرط و ۷۵ درصدشان نازا می‌باشند.

این بیماری تقریباً در ۶ تا ۱۰ درصد همه زنانی که در سنین باروری می‌باشند دیده می‌شود. علت بیماری مزبور مشخص نیست اما محققان بر این باورند که عوامل ارثی و دیابت در ظهور آن نقش دارند.

قاعدگی‌های نا منظم، رشد موهای زاید، جوشهای پوستی (آکنه) و چاقی در زنان مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک مشاهده می‌شود. این عارضه می‌تواند در نوجوانی با دوره‌های قاعدگی نا منظم مشخص گردد یا اینکه بعدها به دنبال افزایش وزن یا مشکل در باروری تشخیص داده شود.

علت دقیق سندرم تخمدان پلی کیستیک هنوز ناشناخته است. زنان مبتلا ممکن است به دلیل مشکلات بوجود آمده در تخمک گذاری، برای باردار شدن با مشکل مواجه شوند. تشخیص زودهنگام و شروع درمان می‌تواند به پیشگیری عوارض طولانی مدت آن مثل دیابت نوع ۲، بیماری‌های قلبی و سکته کمک کند

محتویات

تشخیص

شواهد سونوگرافی تخمدان پلی‌کیستیک (افزایش حجم تخمدان به بیش از ۹ میلی‌لیتر، وجود کیست‌های ۲–۸ میلی‌متری به تعداد ۱۰ و یا بیشتر در هر تخمدان و افزایش دانسیته استرومای رحم (هایپرپلازی آندومتر)) هستند.

اختلالات متابولیکی از جمله افزایش سطح سرمی هورمون‌های LH، تستوسترون، انسولین، پرولاکتین و مقاومت به انسولین در این بیماری شایع است.

درمان با کلومیفن، قرصهای خوراکی ضد بارداری، گنادوتروپین‌ها آگونیست‌های GNRH، مصرف همزمان کلسیم و ویتامین D و رژیم لاغری می‌باشد. در موارد مقاوم لاپاراسکوپی انجام می‌شود.

• مقاومت به انسولین به عنوان یک فاکتور اصلی در پاتوژنز PCOS می‌باشد از این‌رو به صورت گسترده از داروهای پایین‌آورنده انسولین مانند متفورمین در درمان این نشانگان استفاده می‌شود.

علائم

علائم سندرم تخمدان پلی کیستیک اغلب بلافاصله بعد از اولین دوره قاعدگی شروع می‌شود. در پاره‌ای از موارد نیز در سالهای بعدی باروری، به دلیل افزایش تدریجی وزن رخ می‌دهد. علائم آن از فردی به فرد دیگر متفاوت است (هم از لحاظ شدت و هم از لحاظ نوع آن). پزشک شما برای تشخیص به دنبال حداقل دو نشانه از نشانه‌های زیر است:

• قاعدگی‌های نا منظم:

این امر یکی از شایع‌ترین مشخصات این بیماری است. منظور از قاعدگی‌های غیر معمول، فاصله بیش از ۳۵ روز بین دو قاعدگی، کمتر از ۸ دوره قاعدگی در یک سال، عدم قاعدگی برای ۴ ماه یا بیشتر و وقوع قاعدگی با تأخیر که ممکن است همراه با خونریزی خیلی کم یا شدید باشد، است.

• افزایش آندروژن‌ها یا هورمونهای مردانه:

سطوح بالای هورمون‌های مردانه (آندروژن‌ها) می‌تواند سبب ایجاد علائم ظاهری مثل رشد موهای زاید در صورت و بدن (هیرسوتیسم)، ایجاد آکنه در بزرگسالی یا آکنه‌های شدید در نوجوانی و طاسی با الگوی مردانه شود. علائم ناشی از آندروژن بالا می‌تواند بر اساس نژاد فرد متفاوت باشد. پس شما بسته به زمینه نژادی ممکن است این علائم را نشان دهید یا خیر. مثلاً زنان نژاد آسیایی یا اروپای شمالی ممکن است تظاهرات متفاوت را بروز دهند. آکنه، شوره سر، رویش موهای ضخیم روی ناحیه انگشتان و شکم و...

• تخمدان‌های پلی کیستیک:

با کمک سونوگرافی می‌توان تخمدان‌های بزرگ حاوی تعداد زیادی کیست کوچک را مشخص کرد. اما برخلاف آنچه از نام آن پیداست، تنها با وجود تخمدان‌های پلی کیستیک نمی‌توان تشخیص قطعی داد. برای تشخیص قطعی سندرم تخمدان پلی کیستیک وجود دوره‌های قاعدگی نامنظم یا علائم ناشی از میزان آندروژن بالا نیز لازم است. ممکن است برخی از زنان با وجود تخمدان‌های پلی کیستیک در سونوگرافی به سندرم تخمدان پلی کیستیک مبتلا نباشند. از طرف دیگر نیز ممکن است در بعضی از افراد مبتلا به این سندرم، تخمدان‌ها در سونوگرافی طبیعی باشند.

تظاهرات همراه با سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS)

• ناباروری: زنان مبتلا به PCOS ممکن است به دلیل کمبود تخمک گذاری، در باردار شدن با مشکل مواجه شوند. بد نیست بدانید که این بیماری شایع‌ترین دلیل ناباروری در زنان است.
• چاقی: در حدود نیمی از زنان مبتلا به PCOS چاق هستند. در مقایسه با زنان هم سن که سندرم تخمدان پلی کیستیک ندارند، زنان مبتلا، احتمال بیشتری دارد که دچار اضافه وزن یا چاقی باشند.
• پیش دیابت یا دیابت نوع ۲: بسیاری از زنان مبتلا به PCOS، دچار مقاومت به انسولین هستند که این امر توانایی بدن برای استفاده بهینه از انسولین جهت تنظیم قند خون را مختل می‌کند. این موضوع می‌تواند سبب بالا رفتن قند خون و در نتیجه دیابت نوع ۲ گردد. نام دیگر پیش دیابت، اختلال در تحمل گلوکز است.
• آکانتوز سیاه (Acanthosis nigricans): یک اصطلاح پزشکی است که به وجود پوست مخملی و تیره بر روی پشت گردن، زیر بغل، اعضای تناسلی خارجی و زیر پستان‌ها اطلاق می‌شود. وجود این شرایط در پوست یکی از نشانه‌های مقاومت به انسولین است.

زمان برخورداری از حمایت‌های بالینی

تشخیص و درمان زودهنگام سندرم تخمدان پلی کیستیک می‌تواند به کاهش ابتلا به عوارض بلند مدت آن مثل دیابت نوع ۲، فشار خون بالا، بیماری‌های قلبی و سکته کمک کند. اگر قاعدگی‌های نامنظم مثل تأخیر در قاعدگی یا قطع آن و موهای زاید روی بدن یا صورت یا آکنه دارید با پزشک خود مشورت کنید.

علل بیماری

چرخه‌های نرمال باروری توسط تغییرات ایجاد شده در سطوح هورمون‌های تولید شده توسط غده هیپوفیز در مغز و تخمدان‌های شما تنظیم می‌گردد. غده هیپوفیز هورمون‌های محرک فولیکول و هورمون سازنده جسم زرد را ترشح می‌کند که این دو هورمون رشد و آزاد سازی تخمک در تخمدان‌ها را کنترل می‌کنند. در طول چرخه یک‌ماهه، تخمک گذاری تقریباً دو هفته قبل از قاعدگی رخ می‌دهد.

تخمدان‌های شما هورمون‌های استروژن و پروژسترون را ترشح می‌کنند که دیواره رحم را برای دریافت تخم بارور آماده می‌سازند. همچنین تخمدان‌ها تولید هورمون‌های مردانه (آندروژن‌ها) مثل تستوسترون را نیز برعهده دارند. اگر بعد از تخمک گذاری بارداری رخ ندهد، ترشح استروژن و پروژسترون کاهش می‌یابد و دیواره رحم در طول قاعدگی ریزش می‌کند.

در سندرم تخمدان پلی کیستیک، ممکن است غده هیپوفیز مقادیر بالای هورمون سازنده جسم زرد ترشح کند و تخمدان‌ها مقادیر بالای آندروژن‌ها را تولید نمایند. این امر چرخه نرمال قاعدگی را مختل می‌سازد و می‌تواند سبب ناباروری، پرمویی بدن و آکنه گردد.

اگرچه دانشمندان علت وقوع سندرم تخمدان پلی کیستیک را نمی‌دانند ولی عوامل زیر می‌توانند در این میان نقش داشته باشند:

• انسولین بالا:

انسولین هورمونی است که توسط پانکراس تولید می‌شود و به سلول‌های بدن اجازه می دهدکه از قند (گلوکز) استفاده کنند. قند منبع اولیه انرژی بدن است. اگر شما دچار مقاومت به انسولین باشید، توانایی بدن برای مصرف بهینه انسولین مختل می‌گردد و پانکراس شما برای مهیا کردن گلوکز مورد نیاز سلول‌ها، انسولین بیشتری ترشح می‌کند. تصور می‌شود که انسولین بالا، سبب افزایش ساخت آندروژن‌ها در تخمدان‌ها می‌گردد.

• درجه‌های پایین التهاب:

گلبولهای سفید خون در طی فرایند التهاب، برای مبارزه با عفونت ماده‌ای را ترشح می‌کنند. استفاده از بعضی از غذاهای خاص در افراد مستعد می‌تواند سبب ایجاد پاسخ التهابی گردد. در این شرایط گلبول‌های سفید ماده‌ای را تولید می‌کنند که می‌تواند سبب مقاوت به انسولین و تجمع کلسترول در رگ‌های خونی شود. (آترواسکلروز). آترواسکلروز موجب بیماری‌های قلبی می‌گردد. تحقیقات نشان می‌دهد که زنان مبتلا به PCOS، درجات پایین التهاب دارند..

• وراثت:

اگر خواهر یا مادر شما PCOS داشته باشد، احتمال اینکه شما نیز به آن مبتلا شوید بالاست. محققان به دنبال امکان ارتباط ژن‌های جهش یافته با PCOS هستند.

• رشد غیر نرمال جنینی:

تحقیقات جدید نشان می‌دهد که مواجهه زیاد با هورمون‌های مردانه (آندروژن‌ها) در طول دوره جنینی می‌تواند ژن‌های نرمال را به طور همیشگی از عمل طبیعی خود باز دارد. (پروسه‌ای که به نام بیان ژن نامیده می‌شود). به این ترتیب ممکن است الگوی مردانه گسترش چربی‌ها در شکم که ریسک مقاوت به انسولین و درجات پایین التهاب را افزایش می‌دهد، رخ دهد. تحقیقات برای یافتن این موضوع که این فاکتورها تا چه حد به ایجاد PCOS کمک خواهد کرد، ادامه دارند.

عوارض

وجود PCOS می‌تواند احتمال ایجاد مواردی را که در پایین ذکر شده افزایش دهد به خصوص اگر همراه با چاقی باشد:

• دیابت نوع ۲
• فشار خون بالا
• کلسترول غیر نرمال، تری گلیسرید بالا یا کاهش لیپوپروتئین با چگالی بالا (HDL) یا همان کلسترول خوب.
• سطح بالای پروتئین C- reactive. یکی از شاخص‌های بیماری‌های قلبی.
• سندرم متابولیک، مجموعه‌ای از علایم و نشانه‌ها که سبب ریسک بالای ابتلا به بیماری‌های قلبی می‌شوند.
• کبد چرب غیر الکلی (التهاب شدید کبد که به علت تجمع چربی در آن رخ می‌دهد)
• قطع تنفس در خواب
• خونریزی‌های غیرمعمول رحمی
• سرطان دیواره رحم (سرطان آندومتر) که به دلیل مواجه مکرر با مقادیر بالای استروژن ایجاد می‌شود.
• دیابت بارداری یا فشار خون بالای بارداری

آزمایش‌های تشخیصی

تست اختصاصی ای برای تشخیص قطعی سندرم تخمدان پلی کیستیک وجود ندارد. تشخیص بر مبنای رد موارد دیگر است. یعنی پزشک تمامی علائم و نشانه‌های شما را بررسی کرده و سپس سایر احتمالات را رد می‌کند.

در طی این پروسه، پزشک شما بسیاری از عوامل را در نظر می‌گیرد:

• سابقه پزشکی: پزشکتان ممکن است سوالاتی در مورد دوره‌های قاعدگی، تغییرات وزن و سایر علائم شما بپرسد.
• معاینه: پزشک می‌تواند اطلاعات کلیدی ای را ثبت کند مثل قد، وزن و فشار خون. علاوه بر آن معاینات لگنی نیز می‌تواند اطلاعات مفیدی را در اختیار پزشک قرار دهد.
• آزمایش خون: خون شما برای بررسی سطح بعضی از هورمون‌ها برای تعیین علت اختلالات در قاعدگی یا آندروژن بالا، گرفته می‌شود. آزمایش‌های دیگر خون شامل تست کلسترول و تری گلیسرید ناشتا و تست تحمل گلوکز است. در تست تحمل گلوکز میزان قند خون در حالت ناشتا و بعد از مصرف نوشیدنی حاوی گلوکز بررسی می‌گردد.

سونوگرافی لگنی: اولتراسوند لگن می‌تواند ظاهر تخمدان‌ها و ضخامت دیواره رحم را نشان دهد. در طول این آزمایش، شما بر روی تخت یا میز آزمایش دراز کشیده و دستگاهی شبیه قلمدر واژن شما قرار می‌گیرد.

تغییر شیوه زندگی و رژیم غذایی

احتمالاً شما توصیه‌های متناقض بسیاری از طریق رسانه‌ها، و یا پزشکان دربارهٔ نقش رژیم در کنترل وزن شنیده‌اید. اکثر این عدم توافق‌ها در مورد میزان و نوع کربوهیدرات‌ها در مواد غذایی است. توصیه‌های متخصصین تغذیه معمولاً برداشتن یک رژیم غذایی پرکربوهیدرات با استفاده از کربوهیدارتهای با شاخص گلایسمی پایین می‌باشد. شاخص گلایسمیک میزان افزایش سطح انسولین پس از مصرف کربوهیدرات‌ها را نشان می‌دهد. نشاسته، کربوهیدراتی با شاخص گلایسمیک بالاست که در مقایسه با کربوهیدرات‌های با شاخص گلایسمیک پایین مثل سبزیجات با برگ سبز، سطح انسولین را به میزان بیشتری افزایش می‌دهد.

برخی از متخصصین تغذیه پیشنهاد می‌کنند که زنان مبتلا به PCOS از یک رژیم پرپروتئین، بدون در نظر گرفتن سطح شاخص گلایسمیک آن، استفاده کنند. برای جبران این کمبود کربوهیدرات فرد باید از پروتئین بیشتری در رژیم استفاده کند. پروتئین موجود در گوشت قرمز می‌تواند سبب افزایش مصرف چربی‌های اشباع حیوانی و در نتیجه بالا رفتن سطح کلسترول و افزایش ریسک ابتلا به بیماری‌های قلبی شود. پژوهشهای اخیر نشان می‌دهند که در بیماران خاص و زیر نظر متخصصین تغذیه استفاده از رژیمهای غذایی پرپروتئین می‌تواند مفید باشد و لی باید میزان چربی دریافتی حتماً کنترل گردد.

برای تعیین اینکه آیا یک رژیم حاوی کربوهیدرات‌های با اندکس گلایسمیک پایین و چربی‌های حیوانی محدود، انتخاب مناسبی برای افراد دچار مقاومت انسولین مثل خیلی از زنان مبتلا به PCOS هست یا نه، مطالعات کافی نیست.

• کربوهیدرات‌های پیچیده را انتخاب نمایید:

کربوهیدرات‌هایی را انتخاب کنید که حاوی فیبر بالایی هستند. هر چه فیبر موجود در غذا بیشتر باشد، سرعت هضم آن کندتر شده و قند خون هم به آهستگی بالا می‌رود. کربوهیدرات‌های با فیبر بالا شامل نان‌ها و غلات و ماکارونی سبوس دار، بلغور، جو، برنج قهوه‌ای و حبوبات است. مصرف کربوهیدرات‌های نا سالم و ساده مثل نوشابه، آبمیوه‌های صنعتی، کیک، آبنبات، بستنی، کیک، کلوچه و دونات را محدود سازید.

تحقیقات بیشتر می‌تواند به شناخت بهترین برنامه غذایی کمک کند اما به هر حال واضح است که کاهش وزن ازطریق کاهش کالری مصرفی فواید بسیاری برای سلامت کلی زنان مبتلا به PCOS دارد. شما برای کنترل رژیم غذایی به عنوان یکی از اصول درمانی باید با متخصص تغذیه برای تعیین برنامه غذایی مناسب با شرایط خود مشورت نمایید.

• ورزش کنید:

ورزش به کاهش سطح قند خون و نیز مقاومت به انسولین کمک می‌کند. در زنان مبتلا به PCOS افزایش فعالیت بدنی روزانه و شرکت در یک برنامه ورزشی منظم برای درمان و پیشگیری از مقاومت انسولین و کمک به کاهش وزن، ضروری است. در انتخاب نوع و میزان فعالیت بدنی ترکیب ورزشهای هوازی و مقاومتی توصیه می‌شود.

ورزشهای هوازی منظم، در از بین بردن مقاومت به انسولین کمک شایانی می‌نماید. پس باید به عنوان یک عنصر اساسی درمان بدان توجه گردد. لازم نیست در فردی که تا دیروز هیچ فعالیتی نداشته است ورزش حرفه‌ای و سنگین آغاز شود تا نتایج درمانی مشاهده گردد. پیاده‌روی منظم روزانه نیز در شکستن مقاومت به انسولین و نیز بهبود علائم، بسیار کمک کننده است. ورزشهای مقاومتی نیز با افزایش بافت عضلانی به کاهش مقاومت به انسولین کمک می‌نماید.

لازم بذکر است که همه بیماران مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک دچار چاقی نمی‌باشند؛ ولی مطالعات نشان داده است که بیماران مبتلا که دارای وزن طبیعی نیز می‌باشند از مقاومت به انسولین رنج می‌برند؛ لذا توصیه‌هایی که دربارهٔ شیوه زندگی و نیز نوع تغذیه مطرح می‌باشد فقط مربوط به افراد چاق مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک نخواهد بود. در بیماران لاغز نیز باید با استفاده از کربوهیدراتهای پیچیده و نیز فعالیت بدنی از مقاومت به انسولین کاسته شود تا نتایج درمانی مطلوب ایجاد گردد. البته در این افراد لاغر انرژی دریافتی نباید محدود گردد. بر این اساس کنترل رژیم غذایی و شیوه زندگی مبتلایان به سندرم تخمدان پلی کیستیک ملاحظات خاصی را می‌طلبد که برنامه ریزی دقیق و مشاوره با متخصصین تغذیه را می‌طلبد.

روش‌های درمانی و داروها

درمان سندرم تخمدان پلی کیستیک به طور کلی بر پایه کنترل نگرانی‌های فردی شما مثل باروری، پرمویی، آکنه و چاقی است. توصیه‌های ذیل در کنترل علائم و عوارض این بیماری مؤثر هستند:

• به طور منظم چکاپ شوید: کنترل طولانی مدت ریسک فاکتورهای بیماری‌های قلبی مثل چاقی، کلسترول بالا، دیابت نوع ۲ و فشار خون بالا از اهمیت بالایی برخوردار است. برای کمک به درمان به موقع، پزشک نیاز دارد تا به صورت منظم برای انجام آزمایش‌های فیزیکی، اندازه‌گیری فشار خون و تعیین سطح گلوکز و چربی خون شما را ببیند.
• عادات و سبک زندگی خود را اصلاح نمایید: انتخاب‌های درست غذایی و ورزش منظم اولین درمانی است که ممکن است پزشک شما توصیه کند به خصوص اگر اضافه وزن داشته باشید. چاقی سبب وخیم تر شدن مقاومت به انسولین می‌شود. کاهش وزن می‌تواند سطوح انسولین و آندروژن را پایین بیاورد و ممکن است تخمک گذاری را به حالت اولیه بازگرداند. بر این اساس کنترل رژیم غذایی زیر نظر متخصص تغذیه یکی از اصولی‌ترین روشهای درمانی برای این بیماری است.
• چرخه‌های قاعدگی خود را تنظیم نمایید: اگر شما برای بارداری تلاش نمی‌کنید ممکن است پزشک قرص‌های ضد بارداری با دوز پایین تجویز کند که حاوی ترکیبی از استروژن و پروژسترون مصنوعی است. این قرص‌ها تولید آندروژن را کاهش داده و به بدن شما بعد از مواجهه طولانی با استروژن، استراحتی می‌دهد.. این کار سبب کاهش سرطان آندومتر می‌شود و خونریزی‌های غیر معمول را اصلاح می‌کند.
• یک روش دیگر مصرف پروژسترون برای ۱۰ تا۱۴ روز در ماه است. این روش دوره‌های قاعدگی شما را تنظیم می‌کند و نقش حفاظتی در مقابل ابتلا به سرطان آندومتر دارد ولی سطح آندروژن را بهبود نمی‌بخشد. عارضه‌ای که در استفاده از این داروهای هورمونی وجود دارد ایجاد چاقی و یا تشدید آنست که می‌تواند از طرف دیگر سیر درمانی شما را دچار اختلال نماید.
• با توجه به زمینه اصلی در این بیماری که اختلال حساسیت به انسولین است، متخصصین از داروی متفورمین به عنوان یک داروی اصلی در کنترل این بیماری استفاده می‌نمایند. متفورمین یک داروی خوراکی برای مبتلایان به دیابت نوع ۲ است و سبب حساسیت بیشتر سلول‌ها نسبت به انسولین می‌شود. این دارو تخمک گذاری را بهبود می‌بخشد و در نهایت سبب ایجاد چرخه‌های منظم قاعدگی می‌گردد. همچنین اگر شما پیش دیابتی باشید، مصرف این دارو می‌تواند ابتلا به دیابت نوع ۲ را به تأخیر بیندازد و اگر تحت یک برنامه رژیمی و ورزشی هستید استفاده از این دارو می‌تواند به کاهش وزن شما کمک کند.. جالب است بدانید که این دارو از آنجا که بر خلاف داروهای هورمونی درمان علامتی نمی‌نمایند عوارض آن داروها را نخواهند داشت.
• رشد موهای زاید را کاهش دهید: ممکن است پزشک شما برای کاهش تولید آندروژن مصرف قرص‌های پیشگیری از بارداری یا داروی دیگری به نام اسپیرونولاکتون را تجویز کند. این دارو تأثیرات آندروژن‌ها را بر روی پوست بلوکه می‌کند. از آنجا که اسپیرونولاکتون می‌تواند سبب نقص جنین شود، هنگام مصرف این دارو استفاده از یک روش مطمئن پیشگیری از بارداری توصیه می‌شود؛ و در افراد باردار یا برای کسانی که قصد بارداری دارند، تجویز نمی‌گردد.
• تراشیدن موی صورت و استفاده از موم و کرم‌های موبر برای از بین بردن موها انتخاب مناسبی نیستند زیرا که تنها برای چند هفته دوام دارند و لازم است تا بعد از مدتی تکرار شود.
• ممکن است پزشک روشی را پیشنهاد کند که در آن از جریان الکتریک (الکترولیز) یا لیزر برای از بین بردن فولیکول‌های مو و کنترل رشد موهای جدید ناخواسته استفاده می‌شود. اما استفده از این روشها نیز بدون کنترل اختلالات متابولیک اولیه بی فایده خواهد بود.
• استفاده از دارو برای تحریک تخمک گذاری: اگر شما قصد بارداری داشته باشید شاید نیاز باشد تا برای تحریک تخمک گذاری از این داروها مصرف کنید. کلومیفن یک داروی خوراکی ضد استروژن است که در نیمه اول چرخه قاعدگی مصرف می‌شود. لازم است ذکر شود که پزشکان برای تحریک تخمک گذاری معمولاً با متفورمین آغاز می‌نمایند و بعد در صورت لزوم از کلومیفن هم برای کمک به تحریک تخمک گذاری استفاده می‌شود..
• اگر با وجود مصرف کلومیفن و متفورمین باردار نشدید، ممکن است مصرف گنادوتروپین‌ها (هورمون محرک فولیکولیاFSH و هورمون جسم زرد یا LH) از طریق تزریق توصیه شود. تأکید مجدد این موضوع اهمیت دارد که هیچ‌کدام از این داروها را به طور خودسرانه و بدون تجویز پزشک نباید استفاده نمایید.

عمل جراحی

• داروی باروری کلومیفن می‌تواند به شما کمک کند تا باردار شوید. اگر داروها به باردار شدن شما کمک نکنند یک جراحی بر روی تخمدان بوسیله لاپاروسکوپیمی تواند یک گزینه درمانی دیگر برای بعضی از زنان مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک باشد. پزشک می‌تواند به شما بگوید که آیا این نوع جراحی مناسب شرایط شما هست یا خیر. برای استفاده از هر کدام از داروها حتماً باید به پزشک مراجعه کنید.
• در این عمل، جراح یک شکاف کوچک بر روی شکم ایجاد کرده و از این طریق یک لوله که متصل به یک دوربین ریز است را وارد می‌کند (لاپاروسکوپ). این دوربین تصاویر لازم از تخمدان‌های شما و اعضای تناسلی مجاور را برای جراح مشخص می‌کند. سپس پزشک وسیله جراحی را وارد کرده و از انرژی الکتریکی یا لیزر برای سوزاندن سوراخ‌های موجود درفولیکول روی سطح تخمدان‌ها استفاده می‌کند. هدف این کار تحریک تخمک گذاری بوسیله کاهش سطح آندروژن هاست.

نکته مهم: ورزش شنابه مدت یک ماه سه روز در هفته به همراه کاهش وزن کمک شایانی به درمان بیماری شما می‌کند.

نشانه‌ها

تقریباً ۲۰۰ علامت متفاوت مرتبط با PMS است که سه نشانهٔ مهم آن عبارتند از کج‌خلقی (irritability)، تنش (tension) و اضطراب (dysphoria)(خوشحال نبودن) بیش از ۲۰۰ نشانهٔ متفاوت با PMS همراه شده است، اما سه تا از برجسته ترین نشانه‌ها عبارتند از: تحریک پذیری، تنش و بی قراری (ناخشنودی).^[۴] نشانه‌های عاطفی و غیر اختصاصی مشترک عبارتند از: استرس، اضطراب، مشکل در بخواب رفتن (بی خوابی)، سردرد، خستگی، نوسانات خلقی، افزایش حساسیت عاطفی و تغییر در میل جنسی^[۵] تعاریف رسمی مطلقاً نیازمند به حضور نشانه‌های عاطفی(emotional) به عنوان شکایت اصلی از PMS می‌باشند؛ حضور نشانه‌های فیزیکی مرتبط با چرخهٔ قاعدگی عبارتند از: نفخ، دلپیچه، یبوست، تورم یا حساسیت به لمس پستان، آکنه مربوط به چرخه قاعدگی و دردهای مفصلی یا عضلانی.

نشانه‌های دقیق و شدت آن‌ها از زنی به زن دیگر و حتی از چرخه‌ای به چرخه دیگر متفاوت است. بسیاری از زنان مبتلا به نشانگان پیش از قاعدگی تنها تعداد اندکی از نشانه‌های ممکن را تجربه می‌کنند که به طور نسبی قابل انتظار می‌باشد.^[۶] بر اساس تعاریف مشخص، علائم باید در زمانی طی ده روز بلافاصله قبل از شروع قاعدگی دیده شوند و نباید حداقل یک هفته بین شروع قاعدگی و تخمک گذاری وجود داشته باشند.^[۷] هرچند که شدت نشانه‌ها ممکن است تا حدودی متفاوت باشد، بیشتر تعاریف نیازمند این هستند که گروه منحصربه‌فرد نشانه‌های یک زن در چرخه‌های متعدد و پی دی پی وجود داشته باشند.^[۸]

عوامل خطر

• مصرف کافئین بالا^[۹]
• استرس ممکن است شرایط را تسریع کند.
• افزایش سن
• سابقهٔ افسردگی
• سابقهٔ خانوادگی
• عوامل رژیم غذایی^[۱۰](سطح پایینی از ویتامین و مواد معدنی به خصوص منزیم، منگز و ویتامین E) و همچنین ویتامین D

سابقهٔ خانوادگی اغلب پیش بینی کنندهٔ خوبی برای احتمال سندروم قبل از قاعدگی است، مطالعات نشان داده‌اند که نرخ (concordance) در میان دوقلوهای همسان، دو برابر بیشتر از دوقلوهای غیر همسان (با برادر) است.[۱] این بدان معنی است که اگر یک دوقلو دارای PMS است، قل دیگر احتمال بیشتری از حد متوسط برای ابتلا به PMS دارد، و این نشان می‌دهد که تا حدی علت آن می‌تواند ژنیتیکی باشد. اگر چه وجود سندرم پیش از قاعدگی در زنان مبتلا به اختلالات خلقی مانند افسردگی و اختلال دوقطبی، [نیازمند منبع] بالا است، با اینحال رابطهٔ علی آن هنوز ثابت نشده است. همچنین، ویتامین B، به ویژه ویتامین B6، می‌تواند به PMS کمک کند.^[۱۱]

تشخیص

هیچ تست آزمایشکاهی یا یافته بالبنی خاصی برای تایید تشخیص PMS وجود ندارد. سه تظاهر اصلی عبارتند از:^[۱۲]

• شکایت اصلی زن یکی یا بیشتر ازنشانه‌های عاطفی مرتبط با PMS می‌باشد (عموماً تحریک پذیری، تنش، یا/و ناخشنودی).
• نشانه‌ها به طور قابل پیش بینی در طول فاز لوتئال (پیش از قائدگی) ایچاد شده و به طور قابل پیش بینی در طول فاز فولیکولار (پیش از تخمک گذاری) کاهش می‌یابند یا از بین می‌روند.
• نشانه‌ها باید به حدی شدید باشند که زندگی عادی زن را مختل کنند.

برای ایجاد یک الگو، پزشکِ زن (بیمار) ممکن است برای حداقل دو چرخهٔ قاعدگی، از او بخواهد تا نشانه‌ها را بر روی تقویم ثبت کند.^[۱۳] این عمل به تشخیص اینکه آیا نشانه‌ها، واقعاً، محدود به زمان پیش از قاعدگی و قابل پیش بینی در محدوده زمان معینی هستند، کمک خواهد کرد. تعدادی وسیله (روش) استاندارد برای توصیف PMS، ایجاد شده است، از جمله تقویم تجارب سندرم پیش از قاعدگی(COPE)، گزارش تاثیرات و شدت قاعدگی در آینده (PRISM)، و مقیاسهای قیاسی دیداری(VAS).^[۱۴] علاوه بر این، شرایط دیگری ممکن است، نشانه‌هایی که مستثنی شده‌اند را بهتر توضیح دهد.[۱] تعدادی از شرایط پزشکی هستند که در فرایندی به نام بزرگنمایی قاعدگی، وضع را تشدید می‌کنند. این شرایط ممکن است بیمار را به این باور برساند که دچار PMS شده است، این اختلال ممکن است با مشکلاتی چون کم خونی، کم‌کاری تیروئید، اختلالات خوردن و سوء مصرف مواد مخدر همراه باشد.^[۱۵]

ممکن است در خارج از فاز لوتئال نیز دیده شوند. وضعیت‌هایی که ممکن است قبل از قاعدگی برجسته شوند شامل افسردگی و سایر اختلالات خلقی، میگرن، اختلالات تشنجی، خستگی، سندرم روده تحریک پذیر، آسم و آلرژی می‌باشد. [۱] همچنین مشکلات ناشی از سایر جنبه‌های دستگاه تناسلی ماده باید رد شود که این موارد شامل دیسمنوره (درد هنگام قاعدگی، نه قبل از آن)، اندومتریوز، حالت‌های مربوط به نزدیک شدن به یائسگی و عوارض جانبی ناشی از قرص‌های خوراکی جلوگیری از بارداری می‌باشد.^[۱۶]

علائم سندرم پیش از قاعدگی

• آکنه
• کمر درد
• شکم پف کرده
• تغییر در اشتها، از جمله ولع برای غذاهای خاص
• یبوست
• گریه جوئی
• افسردگی
• بالا رفتن ضربان قلب
• تحریک پذیر، پر تنش یا اضطراب
• احساس خستگی
• سردرد
• گرگرفتگی
• درد مفاصل
• نوسانات خلقی
• عدم احساس علاقه به روابط جنسی
• حساسیت و تورم سینه
• مشکل در تمرکز کردن
• مشکلات خواب
• تورم دست یا پا
• گرایش به انزوا و تنها بودن
• افزایش وزن

نکاتی در مورد کنترل و بهبود PMS

• خوردن کربوهیدرات‌های منسجم (مثل غلات سبوس دار و نانهای سبوسدار، ماکارونی و غلات)، فیبر و پروتئین. کنترل و کاهش مصرف قند و چربی
• اجتناب از نمک برای چند روز آخر قبل از دوره خود برای کاهش نفخ و احتباس مایعات (پف کردن بدلیل تجمع مایعات زیر پوست)
• قطع مصرف کافئین برای کمتر کردن احساس تنش، و تحریک پذیری و برای کاهش درد پستان
• قطع مصرف الکل، نوشیدن الکل قبل از دوره باعث احساس افسردگی بیشتر می‌شود
• افزایش غذا خوردن تا ۶ وعده غذایی کوچک در روز به جای ۳ وعده بزرگتر
• ورزش‌های هوازی، تا ۳۰ دقیقه، ۴ تا ۶ بار در هفته
• خواب کافی حدود ۸ ساعت در شب
• نگه داشتن یک برنامه منظم از غذا، قبل از خواب و ورزش
• دوری از حوادث استرس زا تا هفته بعد از دوره

* ویتامین‌ها و داروهای خانگی دیگر: ممکن است شما در جای دیگر در باره تاثیر برخی از ویتامین‌ها و مکمل‌های دیگر خوانده باشید، از جمله ویتامین B۶، ویتامین E، منیزیم، منگنز و تریپتوفان، می‌تواند کمک به رفع PMS کند. مطالعات زیادی در مورد این درمان وجود ندارد، و این امکان وجود دارد که این درمانها آسیب بیشتری برسانند. برای مثال، ویتامین B۶ و ویتامین E می‌تواند عوارض جانبی را افزایش دهند.

از سوی دیگر، مصرف قرص‌های کلسیم ممکن است علائم احتباس آب (پف کردن بدلیل تجمع مایعات زیر پوست)، انقباض عضلات و درد پشت را کاهش دهد. حدود ۱،۰۰۰ میلی گرم کلسیم در روز احتمالاً نمی‌تواند مضر باشد، به خصوص به دلیل اینکه کلسیم مزایای بسیاری دیگری از قبیل استحکام استخوانها را دارد.^[۱۷]

سندرم پیک‌ویکن
Obesity hypoventilation syndrome often improves with positive airway pressure treatment administered overnight by a machine such as this device
آی‌سی‌دی-۱۰	E66.2
آی‌سی‌دی-۹	278.03
اُمیم	257500
دادگان بیماری‌ها	32243
مدلاین پلاس	000085
ای‌مدیسین	ped/1627 med/3470
سمپ	D010845

سندرم پیک ویکن ( Pickwickian syndrome) یا هیپوونتیلاسیون ناشی از چاقی یکی از عوارض چاقی شدید است که در آن تعداد یا عمق تنفس بیمار ناکافی است (تنفس کند یا سطحی) . در این سندرم چاقی ، سطح دی اکسیدکربن خون بالاتر از نرمال و سطح اکسیژن خون پایینتر از طبیعی مشاهده میشود. بیمار گاه نارسایی قلبی و تورم اندام تحتانی نیز دارد.

جستارهای وابسته

چاقی

سندرم پرون بلی
Prune belly syndrome in an Egyptian child with نشانگان داون.
آی‌سی‌دی-۱۰	Q79.4
آی‌سی‌دی-۹	756.71
اُمیم	100100
دادگان بیماری‌ها	۳۱۰۸۹
مدلاین پلاس	001269
ای‌مدیسین	med/۳۰۵۵ radio/575
سمپ	D011535

سندرم پرون بلی یک ناهنجاری مادرزادی نادر است که شیوع آن تقریباً یک در هر ۴۰۰۰۰ تولد است. تقریباً ۹۷ درصد موارد نوزادان پسر هستند.این بیماری یک ناهنجاری سیستم ادراری است که با تریاد شل بودن جدار شکم،کریپتورکیدیسم دو طرفه و اتساع سیستم ادراری به خصوص حالب‌ها مشخص می‌گردد.

محتویات

علائم

1. عدم تشکیل نسبی یا کامل عضلات شکم که باعت نمای چروکیده پوست در این ناحیه می‌گردد.
2. عدم نزول دوطرفه بیضه‌ها
3. ابنورمالی‌های سیستم ادراری مانند اتساع حالب‌ها و..
4. عفونت‌های راجعه دستگاه ادراری

تشخیص

این سندروم را می‌توان با سونوگرافی در حین حاملگی تشخیص داد. حفره غیر طبیعی بزرگ شکمی که شبیه یک فرد چاق است شاخص کلیدی تشخیص می‌باشد. چرا که تورم شکم همراه با افزایش فشار ادرار انباشته شده ایجاد شده است.

عوارض

این سندرم باعث اتساع ارگان‌های داخلی هم چون مثانه، حالب‌ها و روده‌های می‌گردد. جراحی در اکثر این بیماران لازم است اما نمی‌تواند این ارگان‌ها را به اندازه نرمال خود بازگرداند. نشان داده شده است که ریداکشن مثانه به اندازه طبیعی به علت ضعف عضلات بی اثر خواد بود و پس از مدتی مثانه به اندازه قبلی خود باز می‌گردد. این بیماران اغلب به سایر دفورمیتی‌های عضلاتی اسکلتی هم چون pectus excavatum ،اسکولیوز،در رفتگی مادرزادی هیپ و... مبتلا هستند. احتمال باروری در این بیماران کم است.

درمان

نوع درمان هم چون سایر بیماری‌های مشبه به شدت علائم این سندرم بستگی دارد. معمولاً جراحی در این بیماران در سن ۶ تا۱۲ ماهگی انجام می‌گردد. و شامل بازسازی جدار شکم و ارکیدوپکسی دو طرفه است و جراحی حالب انجام نمی‌شود مگر در مواردی که انسداد وجود داشته باشد.

منابع

ویکی‌پدیا انگلیسی

سندروم پای بی‌قرار
Sleep pattern of a restless legs syndrome patient (red) vs. a healthy sleep pattern (blue).
آی‌سی‌دی-۱۰	G25.8
آی‌سی‌دی-۹	333.94
اُمیم	۱۰۲۳۰۰ ۶۰۸۸۳۱
دادگان بیماری‌ها	۲۹۴۷۶
ای‌مدیسین	neuro/۵۰۹
پیشنت پلاس	سندروم پای بی‌قرار
سمپ	D012148

سندرم پای بی قرار یا آرال اس (به انگلیسی: Restless Leg Syndrome یا RLS) بیماری پای بیقرار نوعی اختلال خواب است که در آن، فرد مبتلا دچار احساس ناخوشایند در پاها می‌شود و آن را به صورت احساس گزگز، مورمور، سوزش، درد و کشش و یا حرکت حشرات روی پوست توصیف می‌کند و بیمار برای کاهش حس ناچار است پای خود را تکان دهد و یا بکشد.

این احساس ناخوشایند معمولاً در نرمه ساق پا اتفاق می‌افتد ولی می‌تواند در هر جای اندام تحتانی از مچ پا گرفته تا ران احساس شود. این احساس معمولاً وقتی رخ می‌دهد که بیمار دراز می‌کشد، یا برای مدت طولانی می‌نشیند. فردی که دچار این حالت می‌شود به ناچار پای خود را حرکت می‌دهد. حرکت پاها، راه رفتن، مالش یا ماساژ پاها و یا خم کردن زانوها به طور موقت تا حدی علایم را کاهش می‌دهد و عدم تحرک و استراحت، سبب تشدید علائم بیماری می‌شود. این بیماران معمولاً در به خواب رفتن دچار مشکل هستند و معمولاً بهترین خواب را در انتهای شب و ساعات صبح تجربه می‌کنند. چون این افراد خواب کافی را تجربه نکرده‌اند ممکن است در طول روز خواب آلود باشند.

گاهی بیماری پای بیقرار به همراه حرکات متناوب اندامها حین خوابPeriodic Limp Movements in sleep)) دیده می‌شود. این بیماران به صورت بی‌اختیار حرکات ناگهانی به اندامهای خود در حین خواب می‌دهند. این حرکات به طور معمول هر ۱۰ تا ۶۰ ثانیه رخ می‌دهد. بعضی افراد صدها بار در طی شب اندام‌های خود را حرکت می‌دهند. این حرکات نه تنها باعث اختلال خواب این افراد می‌شود بلکه سبب اختلال خواب اطرافیان آنها نیز می‌گردد.

بین ۵ تا ۱۵ درصد از مردم ایالات متحده بین سندروم پاهای بی قرار مبتلا هستند. شیوع این اختلال با افزایش سن رابطه‌ای مستقیم دارد. سندروم پاهای بی قرار بیشتر در میان زنان شایع است. یک بررسی انجام شده در این خصوص نشان داد که سندروم پاهای بی قرار عامل یک سوم اختلال بی خوابی در افراد بالای ۶۰ سال است. کودکان هم می‌توانند به سندروم پاهای بی قرار گرفتار شوند که این پدیده در بسیاری از موارد با بیش فعالی و یا «درد ناشی از رشد» اشتباه گرفته می‌شود.^[۱]

علل

هر چند علل این بیماری شناخته شده نیست ولی نقش عوامل زیر ثابت شده‌است:

• در بعضی خانواده‌ها به صورت ارثی این حالت بیشتر دیده می‌شود.
• در حاملگی بخصوص در ماههای آخر بیشتر دیده می‌شود. معمولاً بعد از زایمان مشکل بیمار بر طرف می‌شود.
• کم خونی و پایین بودن سطح آهن خون.
• بیماریهای مزمن مثل نارسایی کلیوی، دیابت، آرتریت روماتویید (التهاب مفاصل) و نوروپاتی‌های محیطی (بیماری‌های مربوط به سیستم عصبی).
• مصرف قهوه و ترکیبات حاوی کافئین.
• افراد مسن و سالمند بیشتر به این بیماری مستعدند.
• قطع مصرف اپیوییدها ( درصورت وجود وابستگی ) که ممکن است این بیماری به صورت بسیار شدید ظاهر گردد

تشخیص این بیماری بر اساس شرح حال، معاینات و پاراکلینیک است که توسط پزشک داده می‌شود و بر اساس عوامل مؤثر، درمان آن صورت می‌گیرد.^[۲][۳]

درمان

بعضی اوقات برای درمان سندرم پای بی قرار باید سایر بیماری‌های مرتبط همچون کمبود آهن یا نوروپاتی محیطی را باید درمان نمود. درمان کمبود آهن ممکن است با تجویز مکمل‌های آهن در ارتباط باشد. با اینحال دقت نمایید که برای دریافت آهن باید قبل از آن سطح آهن خونتان را چک کرده و با تجویز پزشک اقدام به دریافت دارو نمایید.^[۴] اگر سندرم پای بی قرار در شما با هیچ بیماری دیگری مرتبط نباشد، برای درمان آن می‌بایست بر تغییرات سبک زندگی و یا درمان دارویی تمرکز نمایید. درمان دارویی فقط با دستور پزشک مجاز بوده و بدون مراجعه به پزشک ممکن نیست. آگونیستهای دوپامین مانند پرامی‌پکسول و کابرگولین، گاباپنتین و بنزودیازپین‌ها در درمان این اختلال بکار می‌روند.