بیشتر مردم وقتی به بیماری عجیب فکر می‌کنند چیزهایی مثل سندروم تورتت یا آلبینیسم به ذهنشان می‌رسد. اما دنیای بیماری‌ها ظاهرا بی نهایت است و همیشه بیماری‌های جدیدی وجود دارند که حتی نامشان را هم نشنیده اید.

به گزارش برترین ها،  بیشتر مردم وقتی به بیماری عجیب فکر می‌کنند چیزهایی مثل سندروم تورتت یا آلبینیسم به ذهنشان می‌رسد. اما دنیای بیماری‌ها ظاهرا بی نهایت است و همیشه بیماری‌های جدیدی وجود دارند که حتی نامشان را هم نشنیده اید.

بیماری مرد سنگی
بیماری مرد سنگی که در پزشکی با عنوان فیبرودیسپلازی استخوانی یا «fibrodysplasia ossificans progressiva» شناخته می‌شود یکی از نادرترین و ناتوان کننده‌ترین بیماری‌های ژنتیکی است. در این بیماری بافت استخوانی رشد می‌کند و حرکات ماهیچه ها، تاندون‌ها و دیگر بافت‌های متصل کننده را محدود می‌کند. حتی ممکن است در افراد مبتلا به این بیماری یک اسکلت دوم رشد کرده و در نهایت آن‌ها را به مجسمه‌های زنده تبدیل کند. از آنجا که قلب و سایر اندام‌های ساخته شده از ماهیچه هیچ استخوانی ندارند بافت استخوانی در آن‌ها رشد نمی‌کند. در سراسر جهان تنها ۸۰۰ مورد تایید شده این بیماری وجود دارد و هیچ درمانی جز مسکن برای تسکین آن وجود ندارد. به طور تصادفی یا بعد از یک آسیب فیزیکی حتی چیز کوچکی مثل تزریق هم می‌تواند رشد بافت استخوانی را آغاز کند. خوشبختانه این بیماری در سال ۲۰۰۶ کشف شد و آزمایش‌های بالینی در حال حاضر روی آن انجام می‌شود.
 

لیپودیستروفی (Lipodystrophy) پیش رونده
گاهی اوقات از این بیماری با عنوان سندروم بنجامین باتن یاد می‌شود و باعث می‌شود افراد پیرتر از سن خود به نظر برسند. به طور مثال یک دختر ۱۵ ساله شبیه مادر خواهر ۱۶ ساله خود به نظر می‌رسد. اما چطور؟ این بیماری ژنتیکی با فقدان چربی زیر پوست ایجاد می‌شود. اغلب از دست دادن چربی در صورت اتفاق می‌افتد و سپس به سمت گردن، اندام فوقانی و تنه می‌رود. این موضوع باعث چروکیدگی و افتادگی پوست می‌شود. تاکنون تنها ۲۰۰ مورد از این بیماری در سراسر جهان گزارش شده است و بیشتر زنان را مبتلا می‌کند. هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. فقط می‌تواند از انسولین، سفت کننده‌های صورت یا تزریق کلاژن استفاده کرد.

بیماری زبان جغرافی
حدود دو یا سه درصد جمعیت جهان اشکال نقشه مانندی روی زبانشان دارند. زبان معمولا پوشیده از برآمدگی‌های کرکی و ارغوانی-سفید رنگی به نام پاپیلای است وقتی قسمتی از زبان پاپیلای خود را از دست می‌دهد به شکل جزایر کوچکی روی زبان در می‌آید. این طرح مسطح روی زبان روز به روز تغییر می‌کند و بستگی به جای پاپیلای‌ها دارد. زبان جغرافیایی یک بیماری بی خطر است و علائم خاصی ندارد هرچند برخی افراد در زبان خود احساس ناراحتی می‌کنند یا به غذاهای تند حساس می‌شوند. دلیل این بیماری هنوز یک راز است. برخی مطالعات ارتباط آن را با سایر بیماری‌ها نشان می‌دهد. با این حال ممکن است دلایل ژنتیکی داشته باشد، زیرا در خانواده‌ها رخ می‌دهد.

بیماری گاستروشزی (Gastroschisis)
گاستروشزی یک نقص مادرزادی است که از رشد طبیعی اندام‌ها جلوگیری می‌کند. معمولا شکم در اطراف اندام‌ها در دوران جنینی بسته می‌شود، اما در این موارد دیواره شکمی به درستی بسته نمی‌شود. به همین دلیل برخی اندام‌های جنین بیرون از بدن می‌مانند. تنها در ایالات متحده آمریکا احتمال گاستروشزی ۳.۷۳ در هر ۱۰۰۰۰ نوزاد است. در مادران جوان این خطر افزایش می‌یابد. با اینکه احتمال زنده ماندن آن‌ها تنها ۵۰ درصد است، نوزادان متولد شده با گاستروشزی امروزه ۸۵ - ۹۰ درصد زنده می‌مانند و عوارض کمتری در بزرگسالی دارند.
 

بیماری گزرودرما پیگمانتازوم (Xeroderma Pigmentosum)
این بیماری ژنتیکی باعث حساسیت بیش از حد به نور فرابنفش می‌شود. علت این بیماری جهشی است که در ترمیم DNA مداخله می‌کند. علائم این بیماری معمولا در اوایل کودکی ظاهر می‌شوند و پس از چند دقیقه قرار گرفتن در معرض خورشید، آفتاب سوختگی شدید پیش می‌آید. در این شرایط پوست خشک شده و تغییر رنگ می‌دهد. متاسفانه اشخاص مبتلا به این بیماری در معرض ابتلا به سرطان پوست هستند. بدون حفاظت مناسب، تقریبا نیمی از همه کودکان مبتلا تا سن ۱۰ سالگی به نوعی سرطان پوست دچار می‌شوند. چشم‌ها نیز در برابر آفتاب برافروخته، تار و دردناک می‌شوند. هشت نوع مختلف از این بیماری وجود دارد که هرکدام شدت و علائم خاص خود را دارند. حدود ۲۵۰ هزار نفر در اروپا و آمریکا به این بیماری مبتلا هستند.
 

ناهنجاری چیاری (Chiari)
مغز افراد مبتلا به ناهنجاری چیاری بیش از حد برای جمجمه شان بزرگ است. بافت مغز آن ها، معمولا مخچه به کانال نخاعی رانده می‌شود. تنها یک درصد از جمعیت آمریکا ناهنجاری چیاری دارند و نه تنها در کودکان بلکه در بزرگسالان نیز دیده می‌شود. در حال حاضر چهار نوع از این بیماری کشف شده است. رایج‌ترین و خفیف‌ترین آن نوع یک و نادرترین و شدیدترین حالت آن نوع چهار است که اغلب منجر به مشکلات عصبی مرگبار می‌شود. برخی افراد تا مدت‌ها هیچ علامتی از خود نشان نمی‌دهند و تنها سردردهای شدید دارند. در برخی افراد نیز جراحی جمجمه ضروری می‌شود.
 

آلوپسی آره آتا (Alopecia Areata)
آلوپسی آره آتا که با نام ریزش سکه‌ای مو نیز شناخته می‌شود یک بیماری خود ایمنی است که سیستم ایمنی اشتبا‌ها به فولیکول‌های موی روی سر حمله می‌کنند و در نتیجه موی قسمتی از سر می‌ریزد. این بیماری دو شکل دیگر نیز دارد. آلوپسی توتالیت ریختن موی سر به طور کامل است و آلوپسی یونیورسالیس نادرترین شکل آن است که به همه فولیکول‌های مو شامل موی سر، ابرو، پا، مژه و ... حمله می‌کند. در هر سه مورد مو می‌تواند دوباره به صورت تصادفی و پیش بینی نشده رشد کند. اگرچه این بیماری حدود دو درصد افراد را تحت تاثیر قرار می‌دهد، اما هیچ درمانی ندارد.
 

سندروم پاتلای ناخن
آیا از این که پایین را نگاه کنید و ببینید ناخن ندارید می‌ترسید؟ افراد مبتلا به سندروم پاتلای ناخن اغلب ناخن ندارند یا ناخن‌ها به شکل غیرطبیعی رشد می‌کنند، از وسط نصف می‌شوند و یا خارج از بستر ناخن رشد می‌کنند. یکی دیگر از علائم ناهنجاری‌های اسکلتی است که حرکت را محدود می‌کند. شدیدترین علامت آن تغییر شکل یا نبودن کشکک زانو است. از آن عجیب‌تر شاخ‌های شکمی است، برآمدگی‌های استخوانی کوچکی روی استخوان لگن که گاهی از روی پوست هم حس می‌شود. حداقل یک نفر از ۵۰ هزار نفر با این بیماری متولد می‌شود، اما علائم آنقدر متنوع هستند که تشخیص ان می‌تواند بسیار مشکل باشد حتی در خانواده هایی که سابقه این بیماری را دارند.
 

نوروپاتی حسی ارثی نوع یک
این بیماری آنقدر نادر است که شیوع آن حدود دو مورد در هر یک میلیون نفر است. افراد مبتلا به این بیماری از فقدان حس، معمولا در پاها، بازو‌ها و دست‌ها رنج می‌برند. توانایی حس درد و دما نیز تحت تاثیر قرار می‌گیرد، گاهی حتی هیچ حسی درک نمی‌شود. از آنجا که این بیماری موجب از دست دادن حس درد می‌شود افراد مبتلا دچار شکستگی‌های تصادفی یا حتی بافت مردگی می‌شوند. آن‌ها حتی ممکن است یکی از اندام هایشان را بشکنند یا زبانشان را گاز بگیرند بدون اینکه دردی احساس کنند. عدم احساس درد می‌تواند بسیار خطرناک باشد و زخم‌ها و صدمات ناشناخته بمانند و عفونت اتفاق بیفتد.
 

میوتونی مادرزادی (Myotonia Congenita)
آیا درباره بزهایی که غش می‌کنند چیزی شنیده اید؟ این بیماری فقط در حیوانات رخ نمی‌دهد، بلکه در انسان‌ها هم دیده می‌شود. این بیماری ژنتیکی روی جریان یون‌های کلرید تاثیر می‌گذارد. یون‌های کلرید به ماهیچه‌ها اجازه می‌دهند که بدانند چه زمانی منقبض و منبسط شوند. این موضوع می‌تواند موجب سفتی ناگهانی عضلات شود که معمولا بعد از یک مدت طولانی استراحت ایجاد می‌شود و ماهیچه پاها، دست ها، فک و دیافراگم را تحت تاثیر قرار می‌دهد. هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. وزرش و حرکات آرام بعد از استراحت می‌تواند به ماهیچه‌ها کمک کند با این وجود افراد مبتلا معمولا عمر طولانی و زندگی شادی دارند.