عنوان مقاله : كودك مبتلا به سندرم داون

نوشته : دكتر مهدي طاهري امين

 

در سال 1866دكتر جوان لنگدون داون مقاله اي در انگلستان منتشر ساخت كه در آن گروهي از بچه ها كه خصوصيات مشتركي داشتند و داراي ضريب هوشي پايين تري نسبت به بچه هاي ديگر بودند صحبت شده بود . به دليل اينكه اين بچه ها شباهت زيادي به مردم مغولستان داشتند دكتر داون نام منگول را بر آنها نهاد اما بعدها د اوايل دهه 60 محققين ژنتيك آسيايي به اين نام گذاري اعتراض كردند و اين نام از تمام متون علمي حذف گرديد از آن پس نام سندرم داون برروي اين اختلال گذاشته شد در سال1930 دانشمندان دريافتند كه علت سندرم داون اختلالات ژنتيكي است و در سال 1959 دو دانشمند به نامهاي Jerome lejeune و patricia jakobs كه به طور مستقل كار مي كردند براي اولين بار دريافتند علت اين اختلال تريزومي ( 3 تايي شدن ) كروموزوم 21 است سندرم داون با شيوع 1/4 درهر هزار زايمان منتهي به نوزاد زنده به عنوان شايعترين اختلال كروموزومي شناخته مي شود وجود كروموزوم 21 اضافي در سندرم داون باعث فعاليت بيش از حد ژنهاي درگير و نهايتأ ساخت بيش از حد پروتئين هاي خاصي مي گردد كه عامل ظهور علائم سندرم داون مي باشد .

درصدي از جنينهاي مبتلا به سندرم داون پيش از زايمان مي ميرند با توجه به شيوع نسبتأ فراوان سندرم داون طي 10 سال گذشته روشهاي مختلفي جهت تشخيص سندرم داون پيش از تولد راه اندازي شده است آمنيوسنتز( به دست آوردن سلولهاي جنين و بررسي كروموزومي آنها ) از جمله اين روشها مي باشد اما به دلايل متعدد  همچون هزينه زيادي انجام تست و به دليل داشتن خطر سقط امكان انجام اين روشها براي تمام زنان باردار ممكن نمي باشد . به همين دليل در سالهاي اخير تست هاي غربالگري براي تشخيص زنان باردار با ريسك بالا ابداع شده است و اين افراد به عنوان واجدين شرايط براي انجام روشهاي تشخيصي محسوب مي گردد تفاوت روشهاي غربالگري و تشخيصي در اين است كه در يك تست تشخيصي يك نتيجه مثبت به معناي وجود قطعي بيماري يا وضعيتي خاص است . اما در يك تست غربالگر هدف ارزيابي ريسك وجود بيماري يا يك وضعيت خاص مي باشد . بنابر اين يك نتيجه مثبت افزايش ريسك را نشان مي دهد . روشهاي تشخيصي بر خلاف روشهاي غربالگري معمولا پر هزينه وقت گير و بعضا پرخطر هستند اما نتايج دقيقتري به همراه دارند .

بروز سندرم داون به طور مستقيم با سن مادر در ارتباط است . ريسك داشتن فرزندي با سندرم داون تا سن 30 سالگي تقريبا ثابت بود است و حدودا 1در 1000 مي باشد و از ْآن پس به صورت تصاعدي افزايش مي يابد بطوري كه در سن 35 سالگي 1در 250 و در سن 40 سالگي 1 در 75 مي شود . همينطور والديني كه در بارداري هاي قبلي داراي فرزند مبتلا به سندرم داون بوده اند نيز ريسك بالا تري دارند . تاثير فاكتورهاي ديگر همچون سن پدر، اقوام درجه 2يا 3 مبتلا، تشعشعات محيطي و غيره كاملا اثبات نشده است

اگر تمام زنان باردار 35 ساله و در بيشتر آمنيوسنتزشوند تنها 20 درصد موارد سندرم داون تشخيص داده مي شودزيرا 80 درصد موارد سندرم داون در زنان زير 35 سال بروز مي كند ( زيرا تعداد بارداري در اين سنين بسيار بيشتر است ) و انجام  آمنيوسنتز براي تمام زنان باردار عملي غير ممكن است از اين رو بايد با تستهاي غربالگري مادران داراي ريسك بالا را تشخيص داده روشهاي تشخيصي را براي آنان به كار برد يكي از رايجترين روشهاي غربالگري سندرم داون تست تريپل ماركر مي باشد كه شامل اندازه گيري چند محصول بارداري در خون مادر و مقايسه مقادير به دست آمده با مقادير نرمال جامعه مي باشد اين تست بين هفته 15تا 20بارداري انجام مي گيرد

احتمال ابتلاي جنين به سندرم داون از روي محاسبات آماري انجام شده بر روي مقادر به دست آمده سن بيمار و پارامتر هاي ديگر همچون وزن ، مصرف سيگار، ديابت ، بارداري هاي دو قلو و غيره محاسبه مي گردد . نرم افزارهاي ويژه اي براي اين منظور طراحي شده اند كه ريسك بيمار را به صورت عددي و همچنين منحني هاي خاص نشلن مي دهد .

يافته هاي سنوگرافي نيز به تعيين ريسك سندرم داون كمك مي كند . رايجترين يافته سونوگرافي در سندرم داون افزايش ضخامت چين پشت گردن مي باشد .

نتايج تست تريپل ماركر ريسك دو بيماري مادر زادي ديگر را نيز به دست مي دهد(تريزومي 18 و نقص هاي لوله عصبي )

در پايان فكر اين مطالب ضروري است كه كالج طب زنان و زايمان آمريكا توصيه مي نمايد تمام زنان باردار بين هفته هتي 15تا18 بارداري مورد غربالگري سندروم داون قرار مي گيرد به همين دليل بروز اين اختلال در سالهاي اخير در آمريكا بسيار كاهش يافته است .