آلبینیسم (زالی)
یک پسر آفریقایی که مبتلا به آلبینیسم است
آی‌سی‌دی-۱۰	E70.3
آی‌سی‌دی-۹	270.2
اُمیم	203100 103470, 203200, 606952, 203290, 203300, 203310, 256710, 278400, 214450, 214500, 220900, 300500, 300600, 300650, 300700, 600501, 604228, 606574, 606952, 607624, 609227
دادگان بیماری‌ها	318
مدلاین پلاس	001479
ای‌مدیسین	derm/12
پیشنت پلاس	آلبینیسم
سمپ	D000417

آلبینسم (به انگلیسی: Albinism) یا زالی نوعی بیماری ژنتیکی از نوع اتوزومی مغلوب است است که به دلیل نقص مادرزادی یک آنزیم، تیروزین به ملانین تبدیل نمی‌شود . عدم توان تولید رنگدانه ملانین موجب می‌شود که رنگ پوست بیمار سفید باشد. تا کنون هفت نوع آلبینیسم شناسایی شده است که در شایع ترین نوع آن (OCA2) بیمار پوستی روشن (به همراه اندکی ملانین)، رنگ مویی بین طلایی تا قرمز تیره، و همچنین رنگی چشمی روشن (آبی، سبز، خاکستری و ...) دارد. به دلیل عدم تولید رنگدانه، شبکیه چشم به نور خورشید حساس است و مبتلایان معمولا مشکل دید در روز دارند. همچنین احتمال آفتاب سوختگی در آنان زیاد است. علاوه بر انسان و دیگر پستانداران، زالی در پرندگان، خزندگان، دوزیستان و ماهی ها نیز بروز می کند.^[۱]

محتویات

درمان زالی

چون بیماری ژنتیکی است درمان علامتی است .این بیماری از گذشته شناخته شده بوده و نام بیماری هم از نام شخصیت اساطیری زال (پدر رستم) گرفته شده است. ژن زالی مغلوب است، یعنی اگر فردی یک ژن زالی (که در واقع ژن ساخت ملانین است که به دلایلی معیوب شده) روی یک کروموزوم داشته باشد، اگر ژن سالم دومی کروموزوم دیگر باشد، آن ژن سالم وظیفه ژن معیوب را برعهده می گیرد و فرد، دچار زالی نمی شود. در حقیقت برای ابتلای به زالی، باید فرد دارای دو ژن زالی از پدر و مادر باشد. اگر فرزندی از پدر و مادری که هر دو یک ژن زالی دارند متولد شود، 25 درصد احتمال دارد که کودک زال باشد، 50 درصد احتمال ناقل بودن وجود دارد (یک ژن معیوب داشته باشد) و 25 درصد احتمال دارد که ژن های کاملا سالم داشته باشد. اگر یکی از والدین سالم و دیگری زال باشد، همه فرزندان ناقل و اگر یکی ناقل و دیگری زال باشد، 25 درصد احتمال ناقل بودن فرزند و 75 درصد احتمال زال بودن فرزندان وجود دارد. اگر والدین هر دو زال باشند، همه فرزندان زال خواهند شد^[۲].

مشکلات افراد زال

در عهد باستان، انسان های زال را دارای قدرت های جادویی می دانستند و آنها به عنوان جادوگر قبیله از احترام ویژه ای برخوردار بودند. در قرون وسطی در برخی کشورها به تصور اینکه این افراد دارای قدرت های شیطانی هستند به آتش کشیده می شدند. حتی در شاهنامه فردوسی نیز رگه هایی از این تفکرات در شخصیت زال دیده می شود. اما مشکلات افراد مبتلا به زالی تنها در باورهای فرهنگی خلاصه نمی شود. مشکلات بینایی یکی از این مشکلات است. برخی افراد مبتلا به زالی دید بسیار کمی دارند. بعضی تقریبا نابینا هستند، بعضی می توانند نوشته های کتاب را بخوانند و بعضی دید کافی برای رانندگی دارند. علاوه بر این مورد، اشکالات بینایی دیگری همچون لوچی، تنبلی چشم، آستیگماتیسم و عدم ارتباط چشمی نیز ممکن است در این افراد وجود داشته باشد. توضیح اینکه در چشم یک انسان سالم، میلیون ها میلیون عصب حساس به نور وجود دارد که سطح این اعصاب پوشیده از ملانین است. در واقع این اعصاب به وسیله ملانین اطلاعات مربوط به چیزی که می بینیم را به دست می آورند و به مغز می دهند، اما در افراد زال به دلیل تراکم کم ملانین تصاویر خوب نیستند، همچنین به دلیل این که در افراد زال نور از عنبیه نیز وارد چشم می شود این موضوع باعث می شود که تمرکز تصویر در یک نقطه وجود نداشته باشد و باعث عدم دید صحیح می شود. برخی افراد زال برای دید بهتر مجبورند از عینک و یا لنزهای تماسی استفاده کنند. برخی دیگر چشم‌های‌شان را عمل جراحی می‌کنند. مغز برای رسیدن به دید بهتر یکی از چشم ها را از مسیر اصلی منحرف می کند و باعث بروز لوچی می شود. تنبلی چشم هم به دلیل عدم موفقیت چشم ها در درست دیدن به وجود می آید. افرادی که زالی دارند، زودتر دچار آفتاب سوختگی می‌شوند. بنابراین لازم است حتماً از کرم ضدآفتاب استفاده کنند یک مشکل دیگر افرادی که زالی دارند، این است که چشم‌های‌شان در برابر نور بسیار حساس است. عنبیه معمولا نوری را که به شبکیه می‌رسد، کنترل می‌کند و این نور در پشت مردمک چشم جمع می‌شود. وقتی کسی زالی داشته باشد، عنبیه به اندازه کافی رنگ ندارد و به اندازه کافی نمی‌تواند از شبکیه چشم در برابر نور محافظت کند. به علت فقدان رنگدانه، نور زیادی از طریق مردمک وارد چشم شده که می تواند تا حدی باعث آسیب های چشمی شود، به همین جهت لازم است افراد مبتلا به این بیماری، چشم های خود را در برابر اشعه های مضر خورشیدی حفظ کنند. افراد زال، در محیط‌های پر نور و روشن دچار دوبینی می‌شوند که با استفاده از عینک و لنزهای تماسی این مشکل برطرف می‌شود. در هنگام مطالعه هم لازم است که منبع نوری از پشت تابیده شود تا آسیبی به چشم وارد نشود. ملانین علاوه بر رنگ دادن به پوست، چشم‌ها و موها، از پوست در برابر نور خورشید محافظت می‌کند. بدون ملانین کافی پوست توان محافظت از خود را نخواهد داشت. افرادی که زالی دارند، زودتر دچار آفتاب سوختگی می‌شوند. بنابراین لازم است حتماً از کرم ضدآفتاب استفاده کنند^[۳].

چشمی

نوزادان مبتلا به آلبینیسم ممکن است طوری رفتار کنند که گویی در چند هفته نخست زندگی خود هیچ چیز نمی‌بینند این دسته از بیماران به تدریج برای مشاهده اطراف خود دقت بیشتری به خرج می‌دهند. تحقیقات نشان می‌دهند کودکی که به این بیماری مبتلا است برای دیدن محیط اطراف و پردازش اطلاعات بصری انرژی و تلاش بیشتری به خرج می‌دهد که این مساله می‌تواند به خستگی، کج‌خلقی و در نهایت انحراف بیشتر چشم کودک منجر ‌شود^[۴].

عاطفی

افراد سفیدرویی که از بیماری آلبینیسم رنج می‌برند زندگی عادی دارند. البته در این رهگذر حمایت‌های روحی و روانی از سوی اعضای خانواده، دوستان و معلمان نقش مهمی در کمک به رشد طبیعی و اجتماعی کودک مبتلا به این بیماری دارد. این حمایت‌ها موجب می‌شود تا چنین کودکانی تصویر بهتری از زندگی خود داشته باشند. در کشورهای توسعه یافته دنیا، کلاس‌های مخصوصی برای تقویت روحیه این افراد برگزار می‌شود که در آن‌ها راهکارهای ساده و مناسبی برای درگیر شدن هر چه عادی‌تر این افراد در زندگی روزمره ارائه می‌شود. به عقیده کارشناسان کودکی که به آلبینیسم مبتلاست ممکن است برای به حداقل رساندن آنچه که تفاوت با دیگران خوانده می‌شود دقت بیشتری در زندگی و به خصوص محیط اطراف به خرج دهد^[۵].

راه پیش گیری

راه دقیق برای پیشگیری از آلبینیسم آزمایش ژنتیک است به این صورت که تاکنون 12 ژن برای آلبینیسم پیدا شده که برخی از این ژن‌ها شیوع‌ آن‌ها بیشتر است. در نتیجه در این خانواده‌ها باید پدر و مادر کنترل شوند و انتظار آن است کودکی که به این عارضه دچار می‌شود پدر و مادرش ناقل باشند به عبارتی یک کپی از ژن سالم و یک کپی از ژن بیمار را به ارث برده باشند. زمانی که پدر و مادر آزمایش شدند می‌توان به دو روش از آلبینیسم پیشگیری کرد. یک راه تشخیص قبل از تولد است که در این روش زوجه به صورت طبیعی باردار می‌شود و بعد از آن از هفته‌ی 12-10 برای نمونه‌گیری از جنین مراجعه می‌کنند. تکنیکی به نام "PGD" وجود دارد که در این روش ابتدا اسپرم مرد که ناقل است همین طور تخمک زن گرفته می‌شود و در محیط آزمایشگاه به آن‌ها لقاح داده می‌شود و سپس تعدادی دارو به خانم داده می‌شود تا چندین تخمک را آزاد کند. پس از آن وقتی به مرحله چندسلولی رسیده می‌شود روی چند سلول آزمایش ژنتیک انجام می‌شود و مشخص می‌شود کدام جنین ژن معیوب را به ارث برده و کدام نبرده است، آن‌هایی که معیوب است کنار گذاشته می‌شود و آن‌هایی که سالم است در رحم مادر گذاشته می‌شود. حتماً زوج‌هایی که این مشکل در خانواده‌های‌شان وجود دارد باید به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه کنند و هم‌چنین مشاره و آزمایش ژنتیک را انجام دهند و حتی بدون مشاوره بادار نشوند^[۶].

نگارخانه

• 
• 
• 

  یک سوسک حمام مبتلا به البینیسم

• 
• 
• 
• 
• 
• 
• 

منابع