داده‌ها در دیگر منابع
عکاسی ریزنگاری of Gaucher disease, with cells that have the characteristic crumpled tissue paper-like سیتوپلاسم. H&E stain.
آی‌سی‌دی-۱۰	E75-E77
سمپ	D016464

بیماریهای ذخیره‌ای لیزوزومال (به انگلیسی: Lysosomal storage disease) حدود پنجاه بیماری نادر ارثی هستند که اشکالات متابولیکی در عملکرد لیزوزومها (یک اندامک داخل سلولی) وجود دارد.

بیماری فابری با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم آلفا - گالاکتوزیداز ( alpha-galactosidase A ) ، بیماری گوشه با نقص در آنزیم بتا - گلوکوسربروزیداز و بیماری نیمن پیک از این گروه هستند.

محتویات

بیماریزایی

داخل همه سلول های بدن اندامکی به نام ليزوزوم وجود دارد که توسط آنزيم هایی که درون آن وجود دارد مواد زائد موجود در سلول تجزيه شده و از بين می روند . در اين بيماریها به علت کمبود يکی از آنزيم های ليزوزوم اختلالاتی در کارکرد سلول به وجود می آید که باعث ذخیره سازی ماده زائد( لیپید ، گلیکوپروتئین یا موکو پلی ساکاريد) در بدن شده و به سلول آسيب می رساند. در این بیماریها علائم پيشرونده، دائمی، در همه بیماران تقريبا يكسان و بی ارتباط با تغذيه و حوادث استرس‌زا می شود؛ وراثت این بیماریهای نادر اغلب اتوزومال مغلوب هستند.

طبقه بندی

به روشهای مختلف میتوان این بیماریها را طبقه بندی کرد مثلا براساس نوع ماده ای که متابولیزه نمیشود و در سلولها تجمع می یابد:

الف. بیماریهای ذخیره ای چربی (به خصوص اسفنگولیپیدوزها) مانند بیماری گوشه ، نیمن پیک ، گانگلیوزیدوزها مانند تای ساکس و لکودیستروفی ها

ب. بیماریهای ذخیره ای موکوپلی ساکارید (موکوپلی‌ساکاریدوزها) مانند سندرم هانتر و بیماری هورلر (Hurler disease)

ج. بیماریهای ذخیره ای گلیکوپروتئین

د. موکولیپیدوزها