تاريخ : سه شنبه 27 بهمن 1394 | 9:45 AM | نويسنده : سعیدی-بحرینی
بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
-
سندرم ایمرسلاند-گراس Imerslund-Grasbeck syndrome بک که با نام‌های سندرم ایمرسلاند-نجمان-گراس بک Imerslund-Najman-Grasbeck syndrome و همچنین بیماری ایمرسلاند-گراس بک, سندرم ایمرسلاند, سوء جذب مادرزادی کوبالامین یا کم خونی مگالوبلاستیک اتوزوم مغلوب نیز خوانده می‌شود، شکل خانوادگی کمبود ویتامین ب ۱۲ و با الگوی توارث اتوزوم مغلوب است که به دنبال اختلال کارکرد نوعی گیرنده که در ایلئوم ترمینال قرار دارد بروز می‌کند.
محتویات
علائم و نشانه ها
- کم خونی
- گلوسیت (التهاب زبان)
- استوماتیت(التهاب گوشه لب‌ها و مخاط دهان)
- تابس دورسالیس
- نوروپاتی محیطی
- پان سیتوپنی
- افزایش سطح متیل مالونیل کوآ در خون
- در بررسی خون محیطی، کم خونی مگالوبلاستیک دیده می‌شود.
- پروتئینوری
- با تزریق ویتامین ب ۱۲ , همه علائم به جز علائم عصبی رفع می‌شوند.
الگوی توارث
درمان
تزریق وریدی ویتامین ب ۱۲.
منابع
- Grasbeck R (2006). "Imerslund-Gräsbeck syndrome (selective vitamin B12 malabsorption with proteinuria". Orphanet Journal of Rare Diseases 1: 17
