بیماری شارکو-ماری-توث
تحلیل ماهیچه‌های پا در بیماری شارکو ماری توث
آی‌سی‌دی-۱۰	G60.0
آی‌سی‌دی-۹	356.1
دادگان بیماری‌ها	5815 2343
مدلاین پلاس	000727
ای‌مدیسین	orthoped/43 pmr/29
سمپ	D002607

شارکو ماری توث (به اختصار CMT) نوعی بیماری مادرزادی عصبی مادرزادی و ژنتیکی-محیطی هتروژن می‌باشد که در هر دو هزار و پانصد نفر یک نفر دچار آن می‌شود. شارکو ماری توث شایعترین بیماری در بین همه نوروپاتی‌های دستگاه عصبی محیطی می‌باشد.

نشانه‌ها

ضعف و تحلیل ماهیچه‌ها را درانتهای دست و پا.

انواع

از دید سلولی، دو نوع بیماری شارکو ماری توث وجود دارد.

• نوع یک یا نوع دمیلینه کننده؛ در این نوع در اثر بیماری آکسون‌های نورون‌های حرکتی به مرور میلین خود را از دست می‌دهند.
• نوع دو یا نوع آکسونی؛ در این نوع در اثر بیماری آکسون‌های نورون‌های حرکتی به مرور از بین می‌روند.

ژن‌ها

CMT نوع I فرم demylinating و نوع II فرم axonal بیماری است که شیوع حداقل ۱۰۰۰/۱ برای آن برآورده شده‌است. در اکثر بیماران نحوه توارث اتوزوم غالب می‌باشد.

نوع دمیلینه کننده از نظر ژنتیکی هتروژن بوده و دست کم ۳ لوکوس ژنی دارد؛

• ژن PMP۲۲ که یک پروتئین میلینی را کد می‌کند.
• ژن MPZ که یک پروتئین میلینی را کد می‌کند.
• ژن داینامین یک موتورپروتئین که برای حرکت‌های درون سلولی لازم است را کد می‌کند.