بیماری فابری
Alpha galactosidase - the protein that is deficient in Fabry disease.
آی‌سی‌دی-۱۰	E75.2 (ILDS E75.25)
آی‌سی‌دی-۹	272.7
اُمیم	301500
دادگان بیماری‌ها	۴۶۳۸
ای‌مدیسین	neuro/579 derm/707 ped/2888
سمپ	D000795
مرور ژن	بیماری فابری

بیماری فابری (به انگلیسی: Fabry disease) جزء بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال است . وراثت این بیماری ژنتیکی وابسته به ایکس می‌باشد .

بیماری فابری با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم آلفا - گالاکتوزیداز ( alpha-galactosidase A ) از اسفنگولیپیدوزها است که با علائم سیستمیک متنوعی بروز می‌کند.( به زبان ساده تر چربی (اسفنگولیپید) در لیزوزوم سلولها تجمع می‌یابد و متابولیزه نمی‌شود ). از علائم بیماری درد ، مشکلات کلیه ، درگیری قلبی ، تظاهرات جلدی و تظاهرات چشمی می‌باشد.

جستارهای وابسته