Attri S, Sharma N, Jahagirdar S, Thapa BR Prasad R. Erythrocyte metabolism and antioxidant status of patients with Wilson disease with hemolytic anemia. Pediatr Res ۲۰۰۶ ; ۵۹(۴ Pt ۱): ۵۹۳-۷.

4. بیماری ویلسون
   A Kayser-Fleischer ring (the brown ring on the edge of the iris) is common in Wilson's disease, especially when neurological symptoms are present
   آی‌سی‌دی-۱۰	E83.0
   آی‌سی‌دی-۹	275.1
   اُمیم	277900
   دادگان بیماری‌ها	14152
   مدلاین پلاس	000785
   ای‌مدیسین	med/2413 neuro/570 ped/2441
   پیشنت پلاس	بیماری ویلسون
   سمپ	D006527
   مرور ژن	Wilson Disease

   بیماری ویلسون یک اختلال ارثی اتوزوم مغلوب در متابولیسم مس است که در آن تجمع مس در ارگانها و بافت‌های مختلف دیده میشود. شیوع نسبی آن یک در صدهزار تولد تا یک در پانصدهزار تولد است. افزایش تجمع مس احتمالن ناشی از نقص لیزوزومهای کبدی در دفع مس از طریق صفراست که نتیجه ی آن تجمع مس در حد توکسیک در کبد، مغز، کلیه، چشم و سایر بافتها میباشد. ژن معیوب روی بازوی بلند کروموزوم شماره ۱۳ قرار دارد.^[۱].

   محتویات

   • ۱ مس و سرولوپلاسمین
   • ۲ نشانه‌ها
   • ۳ درمان
   • ۴ منابع

   مس و سرولوپلاسمین

   حدود ۹۵ ٪ از مس موجود در خون با پروتئینی به نام سرولوپلاسمین همراه است و بقیه آن به صورت مس آزاد وجود دارد. سرولوپلاسمین پروتئینی از نوع آلفا دو گلوبین و یک گلیکوپروتئین است که ۷٫۵ درصد آن کربوهیدرات بوده و وزن ملکولی ان حدود ۱۵۱۰۰۰ دالتون میباشد. هر مولکول سرولوپلاسمین شامل ۸ اتم مس است. مقدار سرلوپلاسمین در سرم خون در زنان حدود mg/dl ۴۰/۹±۶/۸ و در مردان حدود mg/dl ۳۶/۰±۵/۶ است. هرچند مقدار طبیعی مس در خون، در منابع مختلف متفاوت ذکر شده‌ است ولی به طورکلی میتوان آن را حدود ۱۰۰-۲۰۰ μg/dl در نظر گرفت.^[۲]

   نشانه‌ها

   نشانه های تیپیک بیماری ویلسون تریاد اختلالات عصبی، حلقه kayser-fleischer (حلقه کایزر فلاشر) و سیروز کبدی همراه با پایین بودن مس و سرولوپلاسمین سرم است. باید بیماری ویلسون را در تمام کودکانی که بیماری کبدی دارند در نظر داشت بخصوص چنانچه بیش از یک کودک در خانواده، مبتلا به بیماری کبدی باشند. رسوب مس در مغز منجر به تظاهرات عصبی شبه پارکینسون میشود (اختلال عصبی) بیماری ویلسون باید در هر فرد بالاتر از ۵ سال که دچار بیماری کبدی میباشد در تشخیص افتراقی مطرح شود. تشخیص سریع و درمان آن نجات دهنده میباشد.

   کم خونی همولیتیک شدید یک تظاهر و عارضه ناشایع بیماری ویلسون است ولی گزارش هایی از همولیز نیز، به عنوان اولین تظاهر بیماری ویلسون داده شده‌ است.^[۳]

   مس آزاد شده رادیکال آزاد اکسیژن ایجاد میکند که غشای گلبول قرمز را سوراخ کرده، باعث اختلال آنزیمهای گلیکولیتیک مانند هگزوکیناز میشود. فعالیت آنزیمهای آنتی اکسیدان مانند گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز، گلوتاتیون ردوکتاز، کاتالاز و سوپراکسیداز دیسموتاز متوقف میشود. این مجموعه سبب آسیب اکسیداتیو گلبول قرمز و رسوب احتمالی اجسام هاینز در آن شده، سبب تغییر شکل گلبول قرمز میشود که در نهایت لیزگلبول قرمز اتفاق میافتد.^[۴]

   درمان

   موثرترین دارو در درمان بیماری ویلسون دی پنی سیلامین (پنی سیلامین) است. همراه آن باید ویتامین B۶ و روی (جهت کاهش جذب روده‌ای مس) نیز تجویز شود. درمان برای تمام عمر ادامه مییابد و باید وابستگان و فرزندان خانواده با slit lamp، تست‌های کبدی و اندازه‌گیری سرولوپلاسمین بررسی گردند.

   منابع

   1.  
5. Thomas GR, Forbes JR, Roberts EA, Walshe JM, Cox DW. The Wilson disease gene spectrum of mutations and their consequences Nat Genet ۱۹۹۵;۹(۲):۲۱۰-۷.
6.  
7. Raphael SS. Lynches Medical Laboratory Technology. Philadelphia: WB Saunders: ۱۹۸۳٫۲۶۷.
8.  
9. Segel GB. Hemolytic anemias secndary to extracellular factors, Nelson Textbook of Pediatrics. ۱۷th Edi. Philadelphia: WBSauders;۲۰۰۶.p.۱۶۴۰
10.