خوش آمدید

هر آدم بزرگسال بايد در هر روز بين 5/1 تا 5/2 ليتر مايعات استفاده کند. افرادي که در نواحي گرمسير زندگي مي‌کنند و يا فعاليت شديد بدني دارند، به مايعات بيشتري نياز دارند. استفاده از نوشابه‌هاي غيرالکلي يکي از راه‌هاي عمده رفع عطش است. امروزه مصرف‌کننده‌ها به مراتب از حق انتخاب بيشتري نسبت به گذشته برخوردارند. گرچه نوشابه‌هاي گازدار همچنان محبوب‌ترين نوشيدني در ميان عامه مردم هستند اما اين صنعت با استفاده از نوآوري و خلاقيت کارشناسان خود توانسته است محصولاتي مانند نوشابه‌هاي کم‌کالري و يا انرژ‌ي‌زا را به بازار عرضه کند. آب‌ميوه طبيعي يکي از بهترين جايگزين‌ها براي نوشابه گازدار رايج است و از نظر بهداشتي و ارزش غذايي بالاتر از نوشابه گازدار است.                     

 يکي از مهم‌ترين توصيه‌هايي که در اجراي رژيم‌هاي غذايي به افراد گوناگون مي‌شود، استفاده بيشتر از ميوه و انواع سبزي است. در دهه‌هاي اخير به موازات افزايش ميزان آگاهي‌هاي بهداشتي عمومي‌و اهميت يافتن مساله حفظ سلامت، به ويژه در جوامع صنعتي، مصرف سرانه انواع آب‌ميوه طبيعي نيز به طور مرتب افزايش يافته است. استفاده از آب‌ميوه براي مصرف‌کننده بسيار راحت‌تر از ميوه تازه است و همچنين عمر ماندگاري آن نيز نسبت به ميوه تازه بيشتر است. در برخي از نقاط جهان، مراکزي در حال شکل‌گيري است که به وسيله آب‌ميوه و عصاره سبزي‌ها به درمان بيماران اشتغال دارند. در اين ميان، شش کشور چين، آمريکا، آلمان، هلند، فرانسه و ژاپن با توجه به توسعه زندگي صنعتي و اينکه بيشتر وقت مردم خارج از منزل است، مصرف آب‌ميوه رشد کرده است. صنعت آب‌ميوه در هر کشوري از صنايع اساسي آن کشور در زمينه صنايع غذايي به شمار مي‌رود و در کشور ما نيز اين مساله حکم‌فرماست. يشترين حجم مصرف آب‌ميوه در جهان در اختيار کشور آمريکاست و پس از آن، کشور آلمان رتبه دوم را دارد. در توليد آب‌ميوه در صنعت از ميوه‌هاي درجه دو و سه استفاده مي‌شود. ميوه‌هاي درجه يک هم گران‌قيمت هستند و هم مناسب براي تازه خوري، به اين ترتيب براي هيچ توليد‌کننده‌اي توليد آب‌ميوه از ميوه‌هاي درجه يک به صرفه نخواهد بود. در ايران مصرف سرانه آب‌ميوه در حدود 6 ليتر بوده که نسبت به کشورهاي صنعتي و حتي کشور قبرس که بيشترين مصرف سرانه آب‌ميوه را در ميان کشور‌هاي جهان با حدود 43 ليتر در اختيار دارد، بسيار کمتر است.

در حال حاضر، در ايران به دلايل زير مصرف آب‌ميوه در حال رشد است:

1) جوان بودن جمعيت ايران و بالا بودن افراد نوجوان در کل جمعيت کشور

2) گسترش شهرنشيني و فرهنگ صنعتي که وقت ارزش بيشتري پيدا مي‌کند و استفاده از آب‌ميوه به جاي ميوه خام

3) رشد فرهنگ بهداشت عمومي ‌و افزايش آگاهي عمومي‌ درباره فوايد مصرف نوشيدني‌هاي طبيعي به ويژه آب‌ميوه بسته‌بندي شده

4) افزايش تعداد دانش‌آموزان در مراکز آموزشي که سبب خريد و مصرف نوشابه‌ها و آب‌ميوه بسته‌بندي مي‌شود.

5) گرم شدن هوا، به دليل تغييرات جوي سال‌هاي اخير که مي‌تواند موجب مصرف بيشتر نوشيدني و آب‌ميوه شود.
6) تبليغ منفي دولت عليه نوشابه‌هاي گازدار و مطرح شدن آب‌ميوه به عنوان کالاي جايگزين در ميان محصولات کارخانه‌هاي مزبور، تنوع در بسته‌بندي به اشکال پي.اي.تي، دوي پک، تتراپک و قوطي به چشم مي‌خورد. در حال حاضر، در ايران به واسطه پايين بودن قيمت تمام‌شده بسته‌بندي از نوع دوي پک، اين نوع سيستم بسته‌بندي به صورت غالب است.

براي برداشت ميوه در بسياري از کشور‌ها هنوز از نيروي کارگر استفاده مي‌شود. در بعضي مناطق از روش‌هاي مکانيکي ودر نقاطي نيز از روش شيميايي که با وارد کردن ماده شيميايي خاص به آخرين آب آبياري يا پاشيدن آن روي درخت به ريزش خود به خودي ميوه‌ها از درخت روي زمين منجر مي‌شوند.


تعريف آب‌ميوه

فرآورده‌اي است تخمير نشده ولي قابل تخمير، شفاف يا کدر که به روش‌هاي مکانيکي از دو يا چند نوع ميوه سالم و رسيده به دست آمده و به طور مستقيم براي نوشيدن مصرف مي‌شود. آب‌ميوه‌ها ممکن است از پيش تغليظ شده و پس از رقيق شدن با آب آشاميدني مصرف شوند.


ويژگي‌ها

• رنگ: رنگ فرآورده بايد مطابق با رنگ مخلوط ميوه‌هاي مورد مصرف باشد.

• طعم و بو: طعم و بوي فرآورده بايد طبيعي و مطابق با طعم و بوي نوع ميوه‌هاي مورد نظر بوده و عاري از هرگونه طعم و بوي خارجي، سوختگي، ترشيدگي و کپک‌زدگي باشد.

• بقاياي گياهي: فرآورده بايد فاقد هرگونه بقاياي گياهي مانند پوست، هسته، دم و برگ ميوه باشد.

• حشرات: فرآورده بايد فاقد هرگونه حشره زنده يا مرده و يا آثار و بقاياي آنها مانند تخم، لارو و شفيره باشد.

• شن و خاک: در فرآورده نبايد شن، خاک و ماسه وجود داشته باشد.

• افزودن هرگونه مواد رنگ‌دهنده و نگه‌دارنده به فرآورده غير مجاز است.

• افزودن هرگونه مواد طعم دهنده، به جز مواد طبيعي فرار که طي فرآيند به دست آمده باشد، به فرآورده غيرمجاز است.

• افزودن هرگونه مواد شيرين‌کننده به فرآورده غيرمجاز است، به جز مواردي که فرآورده از ميوه ترش تهيه شده باشد. در اين صورت افزودن مقدار مشخصي شکر مجاز است.

در کل، در توليد آب‌ميوه با طعم خاص هيچ‌گاه از يک ميوه به تنهايي استفاده نمي‌شود بلکه با ترکيب چند طعم و با قرار دادن يک طعم به عنوان طعم پايه محصول نهايي فرموله مي‌شود. استفاده از چند ميوه هم در بهبود رنگ و هم در تقويت طعم مورد نظر موثر است.


فرآورده‌هاي آب‌ميوه

فرآورده‌هاي آب‌ميوه نوشيدني حاوي آب‌ميوه مانند نوشابه ميوه‌اي و نکتار ميوه است که ممکن است ساده يا مرکب باشد.

• نوشابه ميوه‌اي: فرآورده‌اي است تخمير نشده ولي قابل تخمير که از مخلوط کردن آب‌ميوه يا آب‌ميوه بازسازي شده با آب شکر و يا بدون شکر به دست مي‌آيد. نوشابه ميوه‌اي ممکن است ساده و يا مرکب باشد. حداقل آب‌ميوه محتوي نوشابه‌هاي ميوه‌اي 20 درصد و درباره ميوه‌هاي ترش 5 درصد است.

• نکتار: نکتار فرآورده‌اي است تخمير نشده ولي قابل تخمير که از اختلاط آب‌ميوه و يا قسمت‌هاي قابل خوراکي ميوه‌هاي سالم رسيده زير با آب و شکر به دست مي‌آيد:

• هلو

• آلو

• گلابي

• سيب

• زردآلو

ويژگي‌هاي ظاهري مانند رنگ، طعم و بو و مواد خارجي بايد همچون آب‌ميوه باشد.

در اين فرآورده براي هر نوع ميوه بايد حداقل ميوه محتوي که طبق استاندارد مشخص شده است، رعايت شود. براي مثال، در نکتار سيب و زرد آلو بايد حداقل 35 درصد و براي نکتار گلابي و هلو حداقل 40 درصد ميوه وجود داشته باشد.


بسته‌بندي

انواع بسته‌بندي از لحاظ جنس بسته‌ها عبارتند از:

• ظروف شيشه‌اي

• ظروف فلزي (قوطي آلومينيومي ‌و آهني)

• ظروف کارتني(تتراپک و...)

• کيسه‌هاي آلومينيومي‌مجوف (دوي پک و چيير پک و...)

• بطري‌هاي پلاستيکي (پت سبک و...)

در کشورما بيشترين سهم بازار مربوط به بسته‌بندي‌هاي آلومينيومي‌قابل انعطاف يا دوي پک است که در حجم‌هاي تک نفره در بازار با نام‌هاي تجاري کارخانه‌هاي متعدد موجود است که در سال‌هاي اخير حضور محصولات جايگزين با بسته‌بندي قوطي روبه رشد است.

ظروف تتراپک بيشترين سهم بازار جهاني را به خود اختصاص داده‌اند. به تازگي استفاده از ظروف تتراپک دردار با اشکال متنوع براي بسته‌بندي و عرضه انواع آب‌ميوه، رشد چشم‌گيري داشته‌اند. يکي از ويژگي‌هاي عمده اين نوع بسته‌بندي، انعطاف‌پذيري آن به شکل دلخواه توليدکننده است. فرآيند توليد اين محصولات به گونه‌اي است که نيازي به پرکردن آب‌ميوه به صورت داغ و استفاده از بسته‌بندي‌هاي مقاوم به حرارت نيست. اين موضوع به حفظ ارزش غذايي و ماندگاري مناسب انواع آب‌ميوه منجر مي‌شود.

امروزه بيشتر محصولات غذايي به صورت کنسرو شده و در قوطي عرضه مي‌شود. سهولت استفاده و ماندگاري زياد، از عوامل مهم در استفاده از قوطي است، به طوري که در کشورهاي صنعتي دنيا مصرف انواع خوراکي‌ها و نوشيدني‌ها در بسته‌بندي قوطي رايج است. قابليت بازيافت قوطي نيز از مهم‌ترين ويژگي‌هاي قوطي‌هاي فلزي است.

فرآيند توليد آب‌ميوه در بسته‌بندي قوطي به اين شرح است که آب‌ميوه پس از تهيه و ترکيب مواد آن به طرف دستگاه پرکن حرکت مي‌کند. دستگاه خاصي وجود دارد که قوطي‌ها را به صورت رديفي مي‌چيند و پس از آنکه قوطي‌ها با بخار آب استريل شدند، به سمت پرکن پالپ ريز رفته و قطعات گوشت ميوه در قوطي ريخته مي‌شوند. پالپ ميوه را از قطعه‌قطعه کردن ميوه‌هاي سالم و سپس فريزکردن آنها تهيه مي‌کنند. اين قطعات پيش از اينکه به وسيله پرکن درون قوطي ريخته شوند، در دماي مشخصي حرارت داده مي‌شوند و سپس در قوطي ريخته مي‌شوند. اين کار براي جلوگيري از ترکيدن قطعات گوشت ميوه انجام مي‌شود. آب‌ميوه به صورت داغ وارد قوطي شده و پس از تزريق گاز نيتروژن به وسيله دستگاه ديگري عمل دربندي قوطي انجام مي‌شود که اين بخش از مهم‌ترين بخش‌هاي فرآيند است. سپس قوطي‌ها وارد تونل شده و سرد مي‌شوند و به طرف دستگاه بسته‌بندي قوطي‌ها حرکت مي‌کنند که به طور معمول 24 عدد قوطي در يک سيني مقوايي با روکش پلاستيکي قرار مي‌گيرد.


برچسب‌هاي حرارتي
يکي از مهم‌ترين تحولات در زمينه توليد نوشيدني با بسته‌بندي قوطي، استفاده از برچسب‌هاي حرارتي است که به مصرف‌کنندگان اين امکان را مي‌دهد که از طريق تغيير رنگ دادن جوهر مخصوص، زمان مناسب براي مصرف را بدانند.
متدولوژي توليدبه طور کلي، فرآورده‌هاي آب‌ميوه (نوشابه ميوه‌اي، نکتار و آب‌ميوه) حاصل از بازسازي مواد اوليه‌اي به نام پوره ميوه و يا کنسانتره ميوه هستند. در تهيه فرآورده‌هاي آب‌ميوه، آن دسته از محصولاتي که کدر و حاوي ذرات بسيار ريزجامد هستند از پوره و آن دسته که به طور کامل زلال و شفاف‌اند، از کنسانتره ميوه تهيه مي‌شوند.


توليد پوره

پس از دريافت مواد اوليه (هلو، زردآلو، سيب، گلابي و توت فرنگي) و کنترل و تاييد کيفي از سوي کارشناسان کنترل کيفي در حوضچه استيل مخصوص تخليه شده و شستشوي اوليه براي حذف مواد خارجي صورت مي‌پذيرد. سپس مواد اوليه روي نوار نقاله‌اي منتقل مي‌شوند و مواد نامرغوب احتمالي به وسيله نيروهاي کارگري مستقر در محل جداسازي مي‌‌شوند. ميوه‌هاي مرغوب به مرحله بعد که عمل خردکردن ميوه‌ها در آن انجام مي‌شود، ارسال شده (ميوه‌هاي هسته دار پيش از انتقال به اين مرحله هسته گيري مي‌شوند) و بلافاصله ميوه خرد شده حرارت داده مي‌شود تا از تغيير رنگ پوره در حين ماندن در فرآيند، جلوگيري شده و سبب جداسازي آسان آب از گوشت ميوه درمرحله بعدي شود.در اين مرحله، ميوه له شده حرارت ديده وارد دستگاهي استوانه‌اي شکل شده و در آن تحت فشار، آب ميوه از گوشت جدا مي‌‌شود پس از آن آب ميوه را در سيستم‌هاي خاصي که تحت شرايط خلا کار مي‌کنند، تغليظ مي‌کنند و آنچه حاصل مي‌شود، پوره نام دارد.


توليد کنسانتره

پس از حمل مواد اوليه (آلبالو، سيب، انگور، انار و پرتقال) به کارخانه و انتقال آن به وسيله فشار آب به درون کانال‌هاي مخصوص و شستشوي اوليه، روي نوار نقاله مخصوص، مواد نامرغوب جداشده و سپس ميوه‌هاي مناسب به خرد کن منتقل و از آنجا پس از حرارت‌دهي مقدماتي وارد دستگاه پرس مي‌شوند تا آب ميوه جدا شود.

آب‌ميوه حاصله را پس از پاستوريزه کردن و خنک‌سازي به مخازن آب‌ميوه منتقل و پس از طي مراحلي خاص و عبور از صافي‌هاي مخصوص، آن را شفاف مي‌کنند، سپس به دستگاه‌هاي تحت خلا براي تغليظ منتقل کرده و پس از آن، آب ميوه به شکل ماده غليظي مانند عسل بدل مي‌‌شود که کنسانتره نام دارد.


بازسازي آب‌ميوه

مواد اوليه مانند کنسانتره و يا پوره ميوه‌ها، شکر، اسيدهاي مجاز خوراکي و آب آشاميدني به مخازني از جنس استيل منتقل شده و پس اختلاط در نسبت‌هاي معيني، آب‌ميوه مورد نظر تهيه مي‌شود. آب‌ميوه حاصل پس از عبور از صافي‌هاي مخصوص وارد پاستوريزاتور شده و در دماي مناسب پاستوريزه مي‌شود. آب‌ميوه پاستوريزه شده بلافاصله به طرف پرکن منتقل شده و به صورت داغ در پاکت‌هاي آلومينيومي‌موسوم به دوي پک پر شده و پس از دربندي بلافاصله در حوضچه آب سرد خنک شده و پس از کارتن‌گذاري به انبار منتقل مي‌شوند.

در توليد آب‌ميوه در بسته‌بندي تتراپک که عمر ماندگاري بالايي دارند، پس از بازسازي آب‌ميوه و طي فرآيند حرارتي سريع که در حفظ حداکثر طعم وخواص تغذيه‌اي بسيار موثراست، وارد رول بسته‌بندي هفت لايه موسوم به تتراپک و يا بطري‌هاي پلاستيکي که از پيش با مواد شيميايي مخصوص استريل شده‌اند، مي‌شود تا در بسته پر شود. تمام اين فرآيند در محفظه‌اي بسته و به طور کامل استريل انجام مي‌شود تا از رشد هر گونه ميکروبي در بسته جلوگيري شود و عمر ماندگاري افزايش يابد.

اين نوع بسته‌بندي به دليل نياز نداشتن به نگهداري در دماي پايين (دماي يخچالي) بيشتر مورد توجه است.

امروزه بيشترين تلاش‌ها برآن است تا آب‌ميوه تحت فرآيند توليد و بسته‌بندي کمترين زمان را در فرآيند حرارت‌دهي طي کند تا هم از لحاظ طعم ، مزه و بو و هم از نظرارزش غذايي در بهترين شکل ممکن تهيه و به مصرف‌کننده عرضه شود.


آثار تغذيه‌اي آب‌ميوه

آب‌ميوه‌ها حاوي ترکيب خاصي از مواد مغذي هستند که براي حفظ سلامت سودمندند و به کاهش خطر ابتلا به بعضي از بيماري‌ها منجر مي‌شود. علاوه بر مواد مغذي اصلي(مانند ويتامين‌ها و مواد معدني و غيره) آب‌ميوه‌ها اغلب حاوي ترکيبات شيميايي خاصي هستند که از ميوه منشا مي‌گيرند. اين ترکيبات شيميايي عبارتند از: آنتي اکسيدان‌ها، تقويت کننده‌هاي سيستم ايمني بدن و ترکيباتي که با عنوان مواد ضد باکتري يا ضد ويروس فعاليت مي‌کنند. تحقيقات متعدد در اين زمينه نشان مي‌دهند که اين ترکيبات فعال زيستي قادرند به تنهايي يا در کنار ويتامين‌ها و مواد معدني موجود در ميوه به حفظ سلامت بدن کمک کنند.

تعدادي از آثار سودمند و مفيد ناشي از آب‌ميوه‌ها اصلي در زير ذکر شده است:

• آب مرکبات داراي مقادير مکفي ويتامين C براي تامين نياز بدن هستند.

• آب انگور و آب گوجه‌فرنگي منبع غني از آنتي اکسيدان‌ها هستند.

• ترکيبات خاص موجود در آب انگور موسوم به پلي فنول‌ها، آثار مثبتي در کاهش علايم مربوط به بيماري‌هاي قلبي‌عروقي دارد.

• آب گريپ فروت حاوي مقادير در خوري آنتي اکسيدان است که اثر مثبتي در کاهش شاخصه‌هاي مربوط به بيماري افزايش سطح کلسترول خون دارد.

• آب پرتقال، گريپ‌فروت و آناناس حاوي مقادير مناسبي فولات‌ها هستند که در کاهش خطر آسيب‌هاي نخاعي موثراست.

• ترکيبات موجود در سيب‌ها و آب سيب در کاهش خطر آسيب‌هاي مجراي تنفسي موثر است.

• رژيم غذايي مملو از پتاسيم ممکن است به حفظ فشارخون در شرايط طبيعي کمک کند. ميوه‌هاي حاوي پتاسيم شامل آلو و گوجه‌سبز و آب حاصل از آنها، آب پرتقال، موزها، هلو و زردآلوي خشک، طالبي و خربزه هستند.

در آمريکا، کانادا و انگلستان استراتژي بر آن است که اين دسته از مواد غذايي در برنامه غذايي کودکان گنجانده شوند زيرا آنها معتقدند که اين عمل مي‌تواند سلامت آنها را تضمين کند.
آب‌ميوه و مقادير بالاي شکر

مصرف بالاي هر ترکيب کربوهيدراتي مي‌تواند به اضافه وزن در افراد منجر شود. آنچه بيش از هر چيز متخصصان تغذيه بر آن تاکيد مي‌کنند، آن است که وجود قند‌هاي طبيعي در آب‌ميوه‌ها مي‌تواند با پديده چاقي به ويژه در کودکان مرتبط باشد. مطالعات در اين زمينه نتايج متناقضي را نشان مي‌دهد.

به علاوه، انديس گلايسمي ‌نيز براي تعيين دوباره نقش قندهاي طبيعي موجود در آب‌ميوه‌ها در رژيم غذايي به کار گرفته شد. اين انديس مي‌تواند مواد غذايي را از لحاظ تغيير سطح ميزان گلوکز موجود در خون (قند خون) دسته‌بندي کند. مطالعات نشان مي‌دهد که بسياري از آب‌ميوه‌ها مانند آب پرتقال، سيب، آناناس، گريپ‌فروت، گوجه‌فرنگي و هويج داراي مقدار انديس گلايسمي ‌کمي‌هستند که حاکي از جذب اندک و آرام مواد قندي موجود در اين نوشيدني‌ها است. به اين ترتيب، سطح گلوکزخون قابل کنترل است.
تحقيقات در20 سال اخير حاکي از آن است که ميان پوسيدگي دندان و مصرف قند ارتباط ضعيفي وجود دارد. يک نظريه رايج بيان مي‌کند که خوردن ميوه کامل به اندازه مصرف آب‌ميوه براي دندان‌ها مضر نيست.مزاياي بسته‌بندي قوطي براي مصرف‌کنندگان وخرده فروشان عبارتند از:

• سهولت در جابه‌جايي و انبارداري

• وزن سبک و کارايي بالاتر به دليل کم‌حجم بودن

• محافظت نوشيدني در مقابل نور و هوا

• بهترين بسته‌بندي مطابق با سياست‌هاي زيست‌محيطي

• قابليت بازيافت بالا نسبت به ساير بسته‌بندي‌ها

• بالا بودن زمان نگهداري در ويترين فروشگاه‌ها

• قابليت بالا در نگهداري تازگي، طراوت و گازدار بودن نوشيدني‌هاي گازدار

نابینایی، سرطان مغز و زندگی نباتی را می‌توان سرسخت‌ترین چالش‌هایی بهشمار آورد که علم پزشکی تاکنون پیش رو داشته و هنوز موفق به درمان آنهانشده است. شاید همین ناامیدی از راه‌های همیشگی باعث‌شده که این‌بارپزشکان به سراغ درمان‌های غیر‌متعارف برای این بیماران بروند و آن‌طور که در گزارش پاپ‌ساینس می‌خوانیدبه پاسخ‌های امیدوارکننده‌ای دست پیدا کنند. در بخش اول این گزارش سه‌گانه به بازگرداندن بیناییمی‌پردازیم.

نام بیماری: LCA، یک بیماری ژنتیکی تهدیدکننده بینایی که با کاهش تدریجی قدرت بینایی در کودکان، موجب نابینایی آنها در سنین بزرگ‌سالی می‌شود.

درمان قطعی: جایگزینی ژن‌های ناقص با ژن‌های همسان سالم

وضعیت درمان: تا اخذ تاییدیه از سازمان غذا و داروی ایالات متحده، اف.دی.ای، 3 تا 5 سال دیگر وقت لازم است.

تامی موهاوس، پیش از این می‌ترسید با صدای زنگ ساعت، هر صبح چشم‌هایشرا باز کند. بینایی او طی سه‌سال گذشته رو به زوال گذاشته بود و تنها چیزیکه این روزها می‌دید به غباری قهوه‌ای محدود می‌شد. امکان نداشت بتواندآسمان را از اقیانوس تفکیک کند، یا افراد را از روی چهره‌اشان تشخیص دهد.

خانم موهاوس که 45 سال دارد و مادر سه فرزند است، می‌دانست در نهایت همیناندک بینایی باقی‌مانده را نیز از دست خواهد داد و برای باقی عمر نابیناخواهد شد. اما تنها دو‌هفته پس از این‌که پزشکان ژن‌های تازه را به یکی ازچشم‌های او تزریق کردند، توانست در یخچال را ببیند. تامی درست چهار‌ماهبعد هم شاهد بازی دختر 12 ساله‌اش در زمین بیس‌بال بود.

مورهاوس به بیماری ژنتیکی نادری مبتلاست که ال.سی.ای یا نابیناییمادرزادی لبر نام دارد و به دلیل وجود نقص در ساختار تنها یک ژن ایجادمی‌شود. نقص در این ژن، شبکیه را از تولید پروتئین‌هایی که در حفظ سلامتگیرنده‌های نوری چشم نقشی حیاتی ایفا می‌کنند، باز می‌دارد.

در بسیاری ازمبتلایان به این بیماری، کاهش دید از همان سال‌های ابتدایی کودکی آغازمی‌شود و بی‌هیچ درمانی، بدون‌شک تامی یا هر بیمار دیگری در نهایت نابیناخواهد شد. اما او آنقدر خوش‌شانس بوده که یکی از 12 نفری باشد که توسطبیمارستان کودکان فیلادلفیا برای درمان انتخاب شده‌اند.

دیگر بیماران از 8 تا 33 سال دارند، تامی به شوخی می‌گوید: «منمسن‌ترین و نابیناترین داوطلب بودم». برای درمان، در یک مرحله به نزدیکیسلول‌های شبکیه این داوطلبان ژن‌های سالم تزریق شده‌اند تا امکان ترمیمگیرنده‌های نوری چشم را فراهم کنند. با این‌که اغلب این داوطلبان باشرایطی مشابه تامی در این آزمون بالینی شرکت کردند، اما در حال حاضربینایی 6 نفر از آنها به گونه‌ای بهبود پیدا کرده که دیگر نابینا به شمارنمی‌آیند.

نحوه درمان

ویروس حامل رونوشت‌هایی از ژن سالم در نزدیکی سلول‌های پوششی رنگدانه‌ایشبکیه تزریق می‌شود. ویروس به این سلول‌ها متصل می‌شود و ژن جدید را باتزریق به درون سلول، جایگزین ژن ناقص پیشین می‌کند. در نتیجه پروتئین‌هایمورد نیاز ساخته شده و به سلول‌های مخروطی و استوانه‌ای چشم کمک می‌کنندتا جذب نور را آغاز کنند. البته سلول‌های استوانه‌ای برای جذب نور هم‌زمانبه ویتامین A هم نیاز دارند.

این درمان حاصل بیش از 20 سال تلاش جین بنت، نسل‌شناس مولکولی دانشکدهپزشکی دانشگاه پنسیلوانیا روی نابینایی ارثی در موش‌ها و سگ‌ها است. خانمبنت می‌گوید، با مطالعه بیشتر، ظرف مدت 3 سال آینده می‌شود دارویی تولیدکرد که بتواند توسط جراحان شبکیه برای درمان قطعی ال.سی.ای مورد استفادهقرار بگیرد.

اما باز هم این پایان راه نخواهد بود. تنها سالانه 5 کودک درایالات متحده متولد می‌شوند که مادرزاد مبتلا به نوعی ال.سی.ای هستند کهخانم مورهاوس هم از آن رنج می‌برد، اما می‌توان با تمرکز روی درمان نقص درتک‌ژن‌های کمیاب و با استفاده از این تکنیک به راهی تازه برای درمانبیماری‌های چشمی شایع‌تری دست یافت.

دکتر بنت می‌گوید: «موفقیت ما نشانمی‌دهد که این تکنیک پاسخگو است. ما امیدواریم این روش بتواند تکنیک نهاییبرای درمان انواع بیماری‌های منجر به نابینایی باشد. در خلال یک‌دهه،درمان ژنی خواهد توانست به بهبود بینایی در بیماران مبتلا به التهابرنگدانه‌ای شبکیه یا تخریب لکه زرد که هر دو ناشی از جهش‌های دیگری درژن‌ها هستند نیز کمک کند».

مورهاوس نیز مانند دیگر داوطلبان گروه اول تنها یک تزریق دریافت کردهاست؛ چراکه چشم دیگر به عنوان شاهد باقی مانده تا تغییرات قابل پیگیریباشند. او می‌گوید: «می‌توانید فکر کنید خیلی خودخواهم، اما من مرتب بهپزشکم یادآوری می‌کنم که چشم دیگر مرا فراموش نکند».

بنت و همکارانش امیدوارند در بهار 1389، درمان را با تزریق ژن‌های سالمبه هر دو چشم بیماران کم‌سن‌تر ادامه دهند. بنت در حال حاضر تقاضای دریافتبودجه تکمیلی کرده و می‌خواهد درمان 12 داوطلب اول را نیز به پایان ببرد. او امیدوار است به زودی این بودجه را دریافت کند و می‌گوید: «ژن‌های جدیدنمی‌توانند به یک باره تمامی سلول‌های از دست‌رفته را احیا کنند. این یکتلاش هیجان‌انگیز برای همگی ماست».